A intolerância à lactose pode ser tanto congênita quanto adquirida ao longo da vida. Em alguns casos raros, indivíduos nascem com a incapacidade de produzir lactase, a enzima que quebra a lactose, caracterizando a intolerância à lactose congênita. No entanto, a maioria dos casos é de intolerância à lactose adquirida, que normalmente se desenvolve na idade adulta e é mais comum em algumas populações do que em outras. Por exemplo, ocorre com mais frequência em pessoas de descendência asiática, africana e indígena americana. Portanto, a intolerância à lactose pode não estar presente desde o nascimento, mas pode se desenvolver em qualquer fase da vida.