Doenças congênitas: o que são e quais as principais

As doenças congênitas são malformações que se manifestam ainda no ventre materno. Ou seja, durante a formação do bebê, que podem surgir em qualquer etapa da gestação. A seguir, conheça as mais comuns, prováveis razões, como diagnosticá-las e possíveis tratamentos.

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Quais são as causas das doenças congênitas?

Os motivos são diversos, e alguns deles são desconhecidos. Mas, de forma geral, as condições congênitas ocorrem devido a:

• Alterações genéticas, hereditárias ou não.
• Exposição a substâncias químicas, tabagismo, uso de medicamentos e ingestão de bebidas alcoólicas.
• Acidentes, traumas e complicações variadas durante a gestação.
• Síndrome da brida amniótica, que pode comprometer alguns membros do bebê e uma das causas da fenda palatina.
• Doenças e infecções maternas antes ou ao longo da gravidez. Por exemplo, diabetes gestacional, anemia e pré-eclâmpsia.

Diagnóstico

A descoberta de algumas doenças congênitas ocorre ainda na fase pré-natal, por meio de exames de sangue e imagem que analisam a formação do bebê, batimentos cardíacos e outros indicadores. Atualmente, muitos recursos contribuem para o diagnóstico precoce. Por exemplo, a amniocentese, que coleta o líquido amniótico para análise genética durante a gestação — entre a 14º e a 24º semana. Dessa maneira, o médico obstetra consegue verificar alterações nos genes, sobretudo associado a exames de imagem, como a ressonância magnética e o ultrassom.

Outros exames, como a transluscência nucal, avalia o risco do recém-nascido ter alterações cromossômicas ou síndromes, como a síndrome de Down; e a triagem do soro materno, que ajuda a verificar a presença de anomalias, como a dosagem de alfa-fetoproteína e e possíveis defeitos do tubo neural.

Contudo, quando o diagnóstico intrauterino se torna inviável, o nascimento do bebê é o momento decisivo para perceber as doenças congênitas. Além da investigação clínica, na qual o médico faz exames físicos, a bateria de testes laboratoriais e de imagem é útil para confirmar suspeitas. Outro exame indispensável e obrigatório para todos os bebês nascidos no Brasil é o teste do pezinho, capaz de detectar centenas de enfermidades. Portanto, a gestante precisa comparecer às consultas pré-natal e realizar todos os exames necessários para acompanhar a saúde do bebê — inclusive, depois do parto.

Quais são as principais doenças congênitas?

São inúmeras as condições que afetam um indivíduo, que pode sofrer alterações em qualquer parte do corpo, seja em um órgão ou uma síndrome cromossômica que exige cuidados especiais. Assim, qualquer doença ou malformação instalada durante o desenvolvimento do bebê é considerada congênita. Veja as mais comuns:

Cardiopatias

São doenças relacionadas ao coração, que incluem alterações variadas tanto na estrutura quanto no funcionamento do órgão. De acordo com o Centers for Disease Control and Prevention norte-americano, as doenças congênitas do coração afetam cerca de 1% das pessoas nascidas por ano. A princípio, as malformações prejudicam o fluxo de sangue dentro do coração, seja nas cavidades ou nas válvulas. Por sua vez, outras cardiopatias podem obstruir a circulação de sangue dos vasos sanguíneos do órgão.

Sintomas das cardiopatias congênitas

Logo após o nascimento, alguns sinais podem indicar a condição. Principalmente se o bebê fica muito cansado ou tem dificuldades para mamar sem esforço. Além disso, as pontas dos dedos das mãos, pés e a boca podem ficar arroxeados por conta da cianose, que é sinal de pouca oxigenação no sangue. Ou seja, resultado do funcionamento ineficiente do coração.

É possível tratar as doenças congênitas do coração?

Boa parte dos casos exige intervenção cirúrgica ainda para reparar as disfunções. No entanto, quando não é tratável com cirurgia, é possível ter qualidade de vida se houver acompanhamento médico. Em ambos os casos, a pessoa precisa fazer exames frequentes, monitorar a frequência cardíaca e tomar medicamentos controlados.

Malformações de membros

Pé torto congênito, artrogripose e lábio palatino são exemplos de malformações que acompanham alguns bebês. Felizmente, quando não há ausência de membros, é possível corrigir as deformidades com terapias e métodos variados, que vão de fisioterapia a cirurgias. Os tratamentos apresentam maiores chances de sucesso quando não há dano neurológico, que pode comprometer os movimentos. Assim, a maioria dos cuidados pode começar antes do bebê andar. No caso do pé torto congênito ou da artrogripose, que é um conjunto de malformações de membros, é possível usar órteses e gessos para alinhar as partes.

Síndromes cromossômicas

São mutações genéticas que podem modificar completamente o desenvolvimento físico e intelectual da criança. A mais conhecida é a Síndrome de Down, que tem 47 cromossomos em vez de 46, como na maior parte da população. Como resultado, a pessoa possui olhos amendoados, raiz nasal achatada, flacidez muscular, mãos pequenas e dedos curtos, e maior propensão ao desenvolvimento de algumas doenças (condições cardíacas congênitas, refluxo, problemas de tireoide, otites crônicas, apneia do sono, entre outros).

Em geral, as crianças com Síndrome de Down são menores em tamanho e seu desenvolvimento físico, mental e intelectual pode ser mais lento do que o de outras crianças da sua idade. No Brasil, há cerca de 1 em cada 700 nascimentos, o que totaliza aproximadamente 270 mil pessoas com a síndrome. Quanto ao tratamento, a maioria das síndromes cromossômicas não têm cura, mas gerenciamento. Então, dependendo da condição, é importante envolver uma equipe variada de profissionais — psicólogos, fonoaudiólogos, cardiologistas, fisioterapeutas e pediatras, por exemplo.

Outras doenças congênitas

• Síndrome de Rokitansky.
• Anemia falciforme.
• Hemofilia.
• Microcefalia.
• Distrofia muscular.
• Fenilcetonúria.
• Síndrome Cri Du Chat.
• Daltonismo.

Como prevenir as doenças congênitas

À primeira vista, muitas enfermidades — sobretudo as hereditárias — são difíceis de se prevenir, pois passam de pais para filhos. Mas tantas outras podem ser evitadas ou tratadas ainda na gestação ou nos primeiros meses de vida do bebê. Dessa forma, é fundamental que a futura mãe:

• Tenha acompanhamento médico durante toda a gravidez e fazer os exames solicitados pelo médico obstetra.
• Siga corretamente os tratamentos prescritos, se for o caso. Em outras palavras, tomar os medicamentos no horário e respeitar as restrições impostas.
• Complete o esquema vacinal, que é importante para evitar complicações para o bebê.
• Alimente-se bem e faça a suplementação indicada pelo médico, como o uso de zinco e ácido fólico.
• Fique longe de cigarro, álcool e outras substâncias químicas.
• Se possível, planeje a gestação e observe se há histórico de doenças hereditárias na família materna e paterna.

Referências: Hospital Albert Einstein; OMS; CDC; e Ministério da Saúde.