Fenilcetonúria: o que é, principais sintomas e mais

Você já ouviu falar em fenilcetonúria? Essa doença rara e congênita provoca o mau funcionamento do metabolismo de proteínas. Saiba mais sobre a enfermidade, sintomas, se há tratamento e possíveis complicações.

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O que é e quais são as causas da fenilcetonúria? 

A condição é identificada logo no nascimento, e um “erro” no metabolismo que afeta a produção da feninalalanina hidroxilase, enzima que quebra as moléculas do aminoácido fenilalanina. Como resultado, ocorre o acúmulo da fenilalanina em diversos órgãos, incluindo o cérebro. “Trata-se de uma doença de causa genética, com transmissão hereditária recessiva. Em outras palavras, pai e mãe carregam o gene da doença, muitas vezes sem saber”, reforça Juliana Ferreira de Oliva, coordenadora médica da Endocrinologia da NotreDame Intermédica.

Como diagnosticar a fenilcetonúria

Após o nascimento do bebê, por volta do segundo ao sétimo dia de vida, é possível realizar o teste do pezinho. O exame é simples e necessita de uma pequena amostra de sangue. Além da fenilcetonúria, o teste consegue avaliar mais de 200 doenças e ajudar nas linhas de tratamento do paciente. Outra forma de diagnóstico é por meio da dosagem de fenilalanina, feita em laboratório.

Sintomas e possíveis complicações

Na maioria das vezes, as crianças com fenilcetonúria não apresentam sinais ao nascimento. No entanto, sem tratamento, o sistema neurológico não se desenvolve adequadamente, o que pode gerar um atraso mental grave. Além disso, as crianças também podem apresentar alterações de crescimento, convulsões, alterações comportamentais e hiperatividade. “Também é comum uma baixa pigmentação de pele e cabelo, além de quadros de lesões de pele com feridas”, explica a médica. 

Como tratar a fenilcetonúria

Alguns dos sintomas são as principais complicações da doença, como a deficiência mental grave e irreversível, a microcefalia e o atraso no desenvolvimento psicomotor. Dessa forma, é essencial fazer o diagnóstico correto antes das 3 semanas de vida. Assim, o tratamento precoce evita essas intercorrências e traz mais qualidade de vida à criança. “Embora não tenha cura, a fenilcetonúria pode ser tratada por meio de dieta com restrição de fenilalanina, presente nos alimentos com proteína, como carnes, queijos, ovos e leite, entre outros”, explica Juliana. “Portanto, além do acompanhamento médico, é importante a orientação de um nutricionista, que vai indicar quais alimentos evitar e a necessidade de suplementação de vitaminas e minerais”, conclui a especialista.

É possível prevenir a condição?

Como se trata de uma doença genética e hereditária, é difícil controlar o prever a manifestação da doença. Por outro lado, vale reforçar que o diagnóstico precoce e tratamento contínuo ajuda o gerenciamento da fenilcetonúria e evita o avanço dos sintomas.

Cuidados durante a gravidez

Mulheres portadoras da fenilcetonúria que estão à espera de um bebê precisam redobrar os cuidados com a alimentação. Afinal, se não houver esse controle, a gestante possui o risco de sofrer um aborto devido aos altos níveis de fenilalanina. Todavia, em outros casos, o bebê pode nascer com baixo peso, prematuro, problemas no coração e com a cabeça menor do que o normal.

Fonte: Juliana Ferreira de Oliva, coordenadora médica da Endocrinologia da NotreDame Intermédica; Referência: Ministério da Saúde.