Atrofia muscular espinhal (AME): o que é, sintomas, tratamento e mais

A atrofia muscular espinhal, também chamada AME, é uma doença rara, que atinge 1 a cada 10 mil pessoas no Brasil. É uma condição que compromete a função motora em diversos níveis. Ao todo, a AME possui cinco tipos distintos, sendo o 0 o mais grave e o 4, mais brando.

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O que é e quais as causas da atrofia muscular espinhal?

Passada de pais para filhos, a AME é uma doença degenerativa e progressiva. Ou seja, com o passar do tempo, o quadro se agrava e compromete a mobilidade da pessoa. Isso acontece por causa de uma deficiência ou ausência do gene SMN1, responsável por produzir uma proteína importante para a saúde dos neurônios motores. Como resultado, os neurônios morrem de forma precoce ou não funcionam corretamente, interferindo na capacidade de locomoção e até na respiração.

Tipos e sintomas da AME

Falamos acima que a atrofia muscular espinhal se classifica em cinco tipos, que vão do 0 ao 4. De acordo com o Ministério da Saúde, a AME tipo 1 é a mais frequente e a 4, bem rara. Veja os sintomas de cada uma:

Atrofia muscular espinhal tipo 0

De todas as AMEs, é a mais severa. Ela se manifesta antes mesmo do bebê nascer. Ainda na gestação, especialmente no final, o feto apresenta redução nos movimento. Ao nascer, as deformidades da AME são visíveis, com hipotonia (baixo tônus muscular), fraqueza, problemas no coração. Além disso, o bebê pode ter artrogripose, que é a malformação de articulações, tendões, músculos e, às vezes, pode deformar mãos e pés. No entanto, por ser a mais agressiva ao organismo, a expectativa de vida também é menor — na maioria dos casos, a criança morre por insuficiência respiratória ou cardíaca antes dos seis meses.

AME tipo 1

É a mais recorrente entre os tipos de atrofia muscular espinhal. Possui os mesmos sintomas da 0, mas se agrava a partir dos seis meses de vida do bebê. No entanto, os sinais físicos são evidentes logo no pós-parto: hipotonia, dificuldade para respirar, fazer movimentos e segurar objetos e problemas para a pega na amamentação. A mortalidade também é precoce: quase todos falecem no primeiro ano de vida, enquanto outra mínima parcela (cerca de 5%) não resiste até os quatro anos.

Tipo 2

Também conhecida por doença de Dubowitz, a AME tipo 2 dá os primeiros sinais entre os 3 e 15 meses de vida. É claramente perceptível na fase em que a criança começa a andar e engatinhar. Quem possui a deficiência no grau II, não consegue fazer nenhum desses movimentos e tem os reflexos mais lentos. A hipotonia e a dificuldade para engolir também integram a lista de complicações. Assim como as anteriores, o prognóstico é pouco otimista: a criança vive até três anos de idade, vítima de insuficiência respiratória. Apesar disso, alguns indivíduos conseguem viver mais com auxílio do tratamento de suporte e da própria capacidade do corpo frear a evolução do quadro. Contudo, a maioria dos sobreviventes tem sequelas como escoliose e fraqueza crônica, o que pode exigir o uso de cadeira de rodas para se movimentar.

Tipo 3

Com as mesmas características da 1, o distúrbio começa entre os 15 meses até os 19 anos de idade. O caminhar da doença é mais lento, com episódios de fraqueza muscular nas pernas. Assim, a pessoa tem dificuldades para se agachar ou sentar, ou levantar as pernas para dar um chute mais alto, por exemplo. Ao longo do tempo, a redução da mobilidade se estende para os membros superiores, com fraqueza para abrir e fechar as mãos, levantar os braços e outros movimentos mais complexos. Por outro lado, o tipo III traz menos riscos de morte prematura, com mais chances de chegar à fase adulta. Do contrário, as mortes pelo nível III também têm origem respiratória.

Tipo 4

Tem início tardio — geralmente a partir dos 30 até os 60 anos — e provoca gradualmente a perda dos movimentos. Por esse motivo, é possível retardar o avanço da degradação do sistema nervoso com a ajuda de medicamentos e fisioterapia. Em contrapartida, é a manifestação mais rara de todos os tipos de AME. Dessa forma, o diagnóstico pode se confundir com esclerose lateral miotrófica (ELA), que possui os mesmos sintomas.

Diagnóstico da atrofia muscular espinhal

Dependendo do tipo de AME, ela pode ser descoberta na gravidez. Os graus mais severos, que causam alterações anatômicas no feto, são identificados nos exames pré-natais, como o ultrassom. Se houver suspeita, o obstetra poderá solicitar a amniocentese, um teste que coleta o líquido amniótico para análise genética durante a gestação — entre a 14º e a 24º semana. Logo após o nascimento, é possível perceber a condição se o bebê não anda nem engatinha, não responde aos estímulos de movimentos e não tem firmeza muscular. Nos estágios tardios, a pessoa enfrenta resistência para sentar e outros gestos simples, como mexer a cabeça. Este conjunto de sintomas ajuda o médico a fechar o diagnóstico, que ainda inclui exames genéticos, de imagem, testes físicos e neurológicos diversos. Entretanto, o que confirma o quadro é a avaliação genética, que consegue mapear a mutação do gene SMN1.

Tratamento

Embora não exista cura, o tratamento de suporte pode ajudar alguns pacientes com atrofia muscular espinal. No Brasil, o único medicamento para a condição é o Nusinersena (Spinraza). Segundo o Ministério da Saúde, o fármaco dispõe de boa eficácia em casos mais graves, ajudando a interromper o progresso da degeneração. Desde abril de 2019 ele é oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Por fim, realizar outros tipos de terapias, como a fisioterapia, podem melhorar a força muscular e motora, trazendo mais autonomia para quem convive com a AME.

Quais médicos procurar?

Se a AME se manifestar nos primeiros meses de vida, são necessários neonatologistas, pediatras, cardiologistas, neuropediatras e geneticistas para cercar o paciente com o máximo de cuidados. Já em outros estágios de vida, além de cardiologistas e geneticistas, entram na lista neurologistas, reumatologistas e ortopedistas.

Referências: Ministério da Saúde; MSD Manuals; e Cleveland Clinic.