Talassemia (anemia do Mediterrâneo): o que é, diagnóstico e tratamentos

A talassemia é um tipo de anemia hereditária, também chamada anemia do Mediterrâneo. De acordo com o Ministério da Saúde, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece o atendimento integral, desde o diagnóstico, monitoramento e o transplante de medula óssea, quando indicado.

Segundo dados da pasta, até abril deste ano, 930 pacientes já tiveram a doença no Brasil. Entre os pacientes, quase 36% têm entre 20 e 39 anos. Ao todo, 137 Serviços de Atenção Especializada em Talassemias em todo o Brasil foram mapeados.

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Afinal, o que é a talassemia?

As talassemias são um grupo de doenças hereditárias crônicas que se caracterizam pela redução ou ausência de hemoglobina – substância dos glóbulos vermelhos do sangue responsável pelo transporte de oxigênio para todo o corpo. A doença tem origem genética (hereditária), ou seja, passada dos pais para os filhos. Assim, não é transmitida pelo sangue, ar, água, contato físico ou sexual, tampouco é causada por deficiência na alimentação, carência de vitaminas ou sais minerais.

Tipos de talassemia

Existem dois tipos de talassemia: alpha e beta. Assim, elas podem se manifestar nas seguintes formas: menor, intermediária e maior. A forma menor, ou traço talassêmico, produz um grau de anemia leve, assintomático e que pode passar totalmente despercebido. Por outro lado, na forma intermediária, a deficiência da síntese de hemoglobina é moderada e as consequências menos graves.

Já a talassemia maior, ou anemia de Cooley, é uma forma grave da doença, causada pela transmissão de dois genes defeituosos, um do pai e outro da mãe. Isso provoca anemia profunda e outras alterações orgânicas importantes, como o aumento do baço, atraso no crescimento e problemas nos ossos.

Sintomas

Os sintomas estão diretamente relacionados com a gravidade da doença. Assim, os mais comuns são:

• Cansaço e fraqueza;
• Palidez e icterícia;
• Atraso no crescimento;
• Abdômen desenvolvido;
• Aumento do baço;
• Alterações ósseas.

Diagnóstico

Quando a talassemia é diagnosticada logo no início, ou seja, durante os primeiros 2 anos, e o tratamento começa, é possível minimizar os sinais da doença. Assim, crianças com Talassemia Major, por exemplo, podem ter um desenvolvimento normal e com qualidade de vida.

O diagnóstico da talassemia é realizado pela história familiar e realização da eletroforese de hemoglobina. No entanto, é um diagnóstico complicado, pois geralmente é um assunto desconhecido.

Tratamento

O tratamento é feito por meio de transfusões de sangue regulares, ou seja, a cada 2 ou 4 semanas, dependendo da condição e do estágio da doença. Dessa forma, o paciente pode ter uma vida relativamente normal por vários anos. Segundo dados da Abrasta, hoje em dia, mais de 80% dos pacientes com talassemia podem ter uma expectativa de vida acima dos 40 anos de idade. Além disso, é possível prevenir muitas das mudanças na aparência e nos ossos.

Em alguns casos, também pode ser feito o transplante de células-tronco alogênicas por parte de um doador com composição genética semelhante. Além disso, em dezembro de 2021, a Anvisa (Agência Nacional de Vigilância Sanitária) aprovou o luspatercepte para tratamento da talassemia beta dependente de transfusão.

Efeitos do tratamento

É importante estar atento quanto às complicações que as transfusões de sangue regulares, e por um longo período de tempo, podem resultar. Por exemplo, pode ocorrer um grande acúmulo de ferro em órgãos vitais. Nesse momento, inclusive, é possível que haja a recomendação do uso de quelantes de ferro, que ajudam a liberar o excesso do mineral.

As consequências incluem coloração marrom na pele, diabetes, mau funcionamento do fígado e do coração. Além disso, pode-se desenvolver um quadro de esplenomegalia, quando o baço se torna muito grande. Em casos de extrema necessidade, indica-se a retirada do órgão.

Medidas preventivas e cuidados

• Manter a avaliação de rotina na unidade básica de saúde de referência para acompanhar, também, outros aspectos da saúde; Por exemplo: vacinação, hipertensão arterial, diabetes, programa de saúde da criança e do homem, nutrição, etc.
• Manter a avaliação regular com a equipe multiprofissional no hemocentro em que realiza o tratamento;
• Participar dos programas de tratamento recomendados pela equipe do hemocentro.

Orientação aos pacientes e familiares

Conforme já foi mencionado, quanto mais cedo for detectada a anemia e iniciado o tratamento, maiores as chances da criança com talassemia maior chegar à vida adulta. Assim, a participação da família é muito importante para dar apoio e encorajar o paciente a seguir uma vida normal.

Quem tem talassemia pode ter filhos?

Uma dúvida comum entre aqueles que recebem o diagnóstico da condição é se a gravidez é uma possibilidade. De forma geral, não há riscos de uma mulher com talassemia engravidar, desde que o tratamento seja feito da forma correta e as condições da paciente estejam adequadas.

É importante que o hematologista e o obstetra trabalhem em conjunto, mas geralmente, as transfusões de sangue regulares permanecem, enquanto o uso da quelação não, uma vez que pode prejudicar o feto.

Exercícios físicos para quem tem talassemia

Não há contraindicação de exercícios físicos para pessoas com talassemia. Na verdade, o que pode mudar é a intensidade da prática a depender da adesão ao tratamento e da situação do paciente.

Exercícios aeróbicos, por exemplo, caminhada, corrida, natação, dança e bike são os mais recomendados pelos especialistas. Esportes com alto risco de trauma, por outro lado, não devem ser praticados por aqueles que têm o baço aumentado.

Fonte: Agência Brasil, Biblioteca Virtual em Saúde (MS) e Associação Brasileira de Talassemia (ABRASTA)