Síndrome de Moebius: a condição genética que causa paralisia facial

Muitas condições genéticas são comuns, mas algumas se destacam por serem raras. É o caso da síndrome de Moebius, que atinge entre uma e duas pessoas a cada um milhão de nascidos vivos.

A seguir, conheça as características do quadro, assim como a jornada do diagnóstico e os cuidados para melhorar a qualidade de vida.

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Por dentro da síndrome de Moebius

Presente desde o nascimento, a síndrome se desenvolve ainda no período de formação do bebê. Ela é resultado de uma anomalia no crescimento do tronco cerebral, que pode ter relação com outras malformações genéticas. Por exemplo, doenças cardíacas congênitas e síndrome de Poland.

Dessa forma, pessoas portadoras da síndrome apresentam determinados níveis de comprometimento no sistema nervoso. Sobretudo os nervos que percorrem a estrutura do crânio, que resulta em paralisia do rosto e dos olhos.

Características

A principal marca da síndrome é a paralisia crônica no rosto e em outras partes do corpo. De maneira geral, os indivíduos não conseguem movimentar os olhos, tampouco fazer expressões faciais (sorrir e franzir a testa, por exemplo).

Dependendo do comprometimento e do nível da anomalia do tronco cerebral, a síndrome pode causar dificuldades para falar, engolir e até mesmo respirar.

Diagnóstico

A análise dos sinais da síndrome são a primeira etapa para identificá-la. Muitas vezes, é possível diagnosticá-la de forma precoce, logo com o nascimento do bebê, por meio dos testes básicos neonatais.

A falta de resposta a estímulos visuais e da movimentação da face ajudam o médico a direcionar para exames específicos. Exames de imagem, como a tomografia computadorizada ou ressonância magnética, podem ser úteis para avaliar a estrutura cerebral e detectar quaisquer anormalidades relacionadas à síndrome de Moebius.

Para confirmar o quadro, os testes genéticos são imprescindíveis, pois mapeiam as mutações típicas que a ciência credita à síndrome. Contudo, mesmo com os recursos disponíveis, ainda é um desafio realizar o diagnóstico da maneira correta.

Por ser uma anomalia rara, a medicina ainda dispõe de pouca experiência na detecção, que pode ter uma jornada longa até sua descoberta.

Tratamento da síndrome de Moebius

A síndrome é de origem genética e, portanto, não existe uma cura. Em contrapartida, com os cuidados essenciais, o paciente com a condição consegue viver melhor.

Fonoaudiologia, fisioterapia e acompanhamento psicológico integram o suporte básico para a pessoa conseguir falar, se alimentar com segurança e, principalmente, encarar a condição perante o mundo.

Afinal, uma pessoa com características diferentes das demais ainda é alvo de preconceito e falta de compreensão. Por isso, garantir o apoio emocional para fortalecê-la fará toda a diferença.

Expectativa de vida

Talvez uma das principais dúvidas sobre o assunto. Felizmente, a síndrome de Moebius não impacta diretamente na saúde dos órgãos vitais — exceto se estiver associada a outros problemas de saúde.

Contudo, é importante lembrar que os indivíduos com a síndrome têm mais problemas para se alimentar e respirar. Tal suscetibilidade pode elevar riscos de infecções do trato digestivo e respiratório. Além disso, há relatos de caso de pacientes que desenvolveram complicações renais e cardíacas.

Eis outro motivo para priorizar o tratamento de suporte, com monitoramento frequente pelos médicos e evitar as intercorrências.

Referências: National Organization for Rare Disorders; Moebius Syndrome Foundation; e Cleveland Clinic.