Síndrome de Down: conheça as principais características e tratamentos

A síndrome de Down é causada pela presença de 47 cromossomos na criança em vez de 46, como na maior parte da população. Isso ocorre na hora da concepção.

“A síndrome é caracterizada pelo cromossomo a mais, que chamamos de ‘cromossomo do amor’. E essa diferença genética traz algumas características físicas marcantes como os olhinhos mais puxados, a implantação das orelhas mais baixa e o nariz mais achatado. A T21 também apresenta algumas características cognitivas e, por isso, a intervenção fonoaudiológica precoce é muito importante”, explica Daniella Sales Brom, fonoaudióloga.

De acordo com o site Movimento Down, as pessoas com síndrome de Down têm muito mais em comum com o resto da população do aque diferenças. Por isso, se você é pai ou mãe de uma pessoa com síndrome de Down, o mais importante é descobrir que seu filho pode alcançar um bom desenvolvimento de suas capacidades pessoais e avançará com crescentes níveis de realização e autonomia. Ele é capaz de sentir, amar, aprender, se divertir e trabalhar. Poderá ler e escrever, deverá ir à escola como qualquer outra criança e levar uma vida autônoma. Em resumo, ele poderá ocupar um lugar próprio e digno na sociedade.

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Quais são as causas da síndrome de down?

De acordo com a Federação Brasileira das Associações de Síndrome de Down, a condição representa aproximadamente 25% de todos os casos de atraso intelectual, traço presente em todas as pessoas com a síndrome. No Brasil, há cerca de 1 em cada 700 nascimentos, o que totaliza aproximadamente 270 mil pessoas com Síndrome de Down.

Conforme já mencionamos – mas vale detalhar -, a Síndrome de Down (SD) é uma alteração genética no par 21 de cromossomos, onde há triplicação (trissomia) do 21º cromossomo que causa a síndrome. Em cada célula do indivíduo existe um total de 46 cromossomos, divididos em 23 pares. A Síndrome de Down é gerada pela presença desta terceira cópia do cromossomo 21 em todas as células do organismo. Ou seja, as pessoas com trissomia do cromossomo 21 têm 47 cromossomos em suas células, em vez de 46, como a maior parte da população.

O perfil da Síndrome de Down

Dentre as características de pessoas com síndrome de down estão: olhos amendoados, raiz nasal achatada, hipotonia (flacidez muscular), mãos pequenas e dedos curtos, e maior propensão ao desenvolvimento de algumas doenças (condições cardíacas congênitas, refluxo, problemas de tireoide, otites crônicas, apneia do sono, entre outros).

Em geral, as crianças com Síndrome de Down são menores em tamanho e seu desenvolvimento físico, mental e intelectual pode ser mais lento do que o de outras crianças da sua idade. De acordo com a Dra. Danielle H. Admoni, psiquiatra na Escola Paulista de Medicina UNIFESP e especialista pela ABP (Associação Brasileira de Psiquiatria), a SD não é uma doença, mas uma condição genética inerente à pessoa. No entanto, está associada a algumas questões de saúde que devem ser observadas desde o nascimento da criança.

“Há um conjunto de alterações relacionadas à SD que exigem atenção e demandam exames específicos para sua identificação, como cardiopatias congênitas, alterações oftalmológicas, auditivas, do sistema digestório, endocrinológica, do aparelho locomotor, neurológicas, hematológicas e ortodônticas. Estudos revelam também alta prevalência de doença celíaca (5,6%) em crianças com SD”.

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Tratamento da SD

Para proporcionar melhor qualidade de vida, são feitos programas de intervenção precoce com equipes de terapeutas e educadores especiais. Além disso, os acompanhamentos periódicos devem ser feitos o quanto antes, a fim de diagnosticar possíveis problemas visuais, cardiovasculares, gastrointestinais, auditivos e endocrinológicos. “Ainda que a SD não tenha cura, as intervenções são capazes de fornecer qualidade e expectativa de vida para as pessoas com Síndrome de Down”, afirma Danielle Admoni.

Dessa forma, a fonoaudióloga Daniella Sales Brom destaca que a partir do primeiro dia de vida já é possível fazer uma intervenção para melhorar a pega do bebê durante a amamentação e, a partir dos 15 dias de vida, já começam as estimulações na musculatura, de maneira passiva e até exercícios ativos. “Por eles terem a musculatura muito mais flácida, o bebê com T21 tem dificuldade para fazer a pega correta então já atuamos nesse primeiro momento. Após os 15 dias de vida avaliamos a postura global da criança com ajuda de equipe multidisciplinar”, afirma Daniella.

Acompanhamento médico deve ser multidisciplinar

O acompanhamento multidisciplinar faz toda diferença. Com a fonoaudióloga, por exemplo, é feita a avaliação detalhada da postura da língua, lábios, bochechas e laringe para que se tornem mais adequados e ajudem na introdução alimentar, momento que inicia o preparo para o desenvolvimento da fala e da linguagem das crianças. Existem muitas técnicas avançadas para trabalhar fala e linguagem com essas crianças e, quanto mais precoce a intervenção, melhor.

Um exemplo são as faixas adesivas da kinesioterapia, que ajudam a trabalhar a musculatura facial da criança e ajuda nas estimulações cognitivas.

“Algumas crianças têm maiores dificuldades intelectuais do que outras e algumas tem a T21 associada ao TEA (Transtorno do Espectro Autista). Mas a maior dificuldade da fala para essas crianças, e que tenho recebido muito no consultório, são crianças com T21 associado à apraxia de fala da infância, que é um distúrbio motor da fala com origem neurológica resulta da dificuldade na consistência e precisão dos movimentos necessários a fala”, explica Daniella.

Fisioterapia tem papel importante

A fisioterapia deverá ser iniciada o mais cedo possível, assim que houver liberação médica e auxilia, especificamente, no desenvolvimento motor da criança, estimulando habilidades motoras e facilitando o desenvolvimento de bons padrões de movimento. “Quanto antes iniciado o tratamento, mais benefícios a criança poderá ter, visto que a plasticidade neural tem sua maior intensidade nos primeiros meses de vida”, explica Camila Vaz, fisioterapeuta.

Com o acompanhamento adequado, as crianças experimentam o movimento apropriado, estabelecendo padrões de movimento de melhor qualidade e evitando os desalinhamentos posturais. “Os brinquedos são um bom suporte para auxiliar a mudança de transição da criança, visto que, pelo interesse pelo brinquedo ela vai se deslocar e mudar de posição. As brincadeiras auxiliam tanto para atividade motora quanto para a estimulação, mental e afetiva”, diz Camila.

Os direitos das pessoas com Síndrome de Down

Com o Estatuto da Pessoa com Deficiência, lei 13.146/15, que entrou em vigor no Brasil em janeiro de 2016, as pessoas com Síndrome de Down tem o direito de inclusão nos setores de educação, saúde, trabalho, cultura e esporte, sendo que a lei determina punições a quem pratica discriminação. Dentre alguns dos direitos estão:

• Benefício de Prestação Continuada da Assistência Social (BPC): De acordo com Carla Benedetti, advogada, o Sistema Único de Assistência Social (SUAS) fornece, mensalmente, o benefício de um salário mínimo. “No entanto, é necessário comprovar que o recebedor não possui meios para garantir o próprio sustento”.
• Carteira Nacional de Habilitação (CNH): A Resolução 267 do Conselho Nacional de Trânsito (CONTRAN) prevê que pessoas com deficiência podem dirigir. “Mas, tanto para tirar quanto para renovar a CNH, é preciso realizar exames de aptidão física, mental e psicológica”, ressalta Carla.
• Vagas reservadas em concurso público:A disponibilização de vagas em concurso público para pessoas com deficiência é prevista pela Lei nº 8112/90, que determina a ocupação de até 20% das vagas por deficientes. De acordo com o Decreto nº 3298/99, o percentual mínimo de vagas é de 5%.
• Isenção no Imposto de Renda: Pessoas com Síndrome de Down estão isentas do recolhimento do Imposto de Renda, conforme prevê a Lei nº 7.713/88.

Inclusão é garantir participação na sociedade

Não há relação entre as características físicas de pessoas com Síndrome de Down e um maior ou menor comprometimento intelectual. Dessa forma, o desenvolvimento dos indivíduos está intimamente relacionado aos estímulos e aos incentivos que recebem (especialmente nos primeiros anos de vida) e também com a genética.

“As pessoas com Síndrome de Down possuem as mesmas necessidades sociais e emocionais que as demais pessoas. Para que eles tenham a melhor qualidade de vida possível, é necessário que as pessoas de convívio estejam dispostas a auxiliar na prática de atividades que motivem seu desenvolvimento e sua inserção na sociedade”, pondera Danielle, psiquiatra.

Segundo ela, pessoas com SD precisam ser estimuladas desde o nascimento para que tenham capacidade de superar as limitações que essa alteração genética lhes impõe. Como elas possuem necessidades específicas de saúde e aprendizagem, exigem assistência profissional multidisciplinar e atenção permanente dos responsáveis.

“É essencial descobrir meios de promover o desenvolvimento das capacidades pessoais da pessoa com SD e avançar seus níveis de realização e autonomia. Importante também saber que ele é capaz de sentir, amar, aprender, se divertir e trabalhar. Quando criança, pode frequentar a escola, aprender como qualquer outra criança e levar uma vida autônoma. O objetivo deve ser sempre habilitá-las para ocupar um lugar próprio, garantindo convívio e participação na sociedade”, finaliza Danielle Admoni.

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Fonte: Daniella Sales Brom.fonoaudióloga e diretora do BakyKids Centro de Especialidades; Dra. Danielle H. Admoni, psiquiatra na Escola Paulista de Medicina UNIFESP e especialista pela ABP (Associação Brasileira de Psiquiatria); Camila Vaz, fisioterapeuta do BabyKids Centro de Especialidades; e Carla Benedetti, advogada e Mestre em Direito.