Osteogênese imperfeita: o que é, tipos, sintomas e tratamentos
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Osteogênese imperfeita é o nome científico dado para a condição chamada “ossos de vidro”. Como a própria dominação dá a entender, esse é um distúrbio que afeta o crescimento ósseo. Em suma, ele acontece porque há uma deficiência na produção do colágeno no organismo infantil.
Como resultado, as estruturas ósseas tornam-se frágeis bem como há alterações na pele e nas articulações. Assim, o paciente com osteogênese imperfeita tende a ter ossos que quebram com mais facilidade, além de observar o aparecimento de cicatrizes anormais e sentir sua pele mais elástica.
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Tipos de osteogênese imperfeita
De acordo com o Manual MSD, a osteogênese imperfeita divide-se em quatro tipos conforme o grau da condição.
- Tipo I: é o nível mais leve do distúrbio. Neste caso, a criança tende a apresentar sintomas como a parte branca do olho (esclera) mais azulada, dor muscular e nas articulações. Dessa forma, o pequeno tem maior chance de sofrer com múltiplas fraturas na infância;
- Tipo II: é conhecida como a forma mais grave da condição e leva à morte. Em suma, os bebês nascem com diversos ossos quebrados. Além disso, seus braços e pernas são mais curtos bem como a esclera do olho é azulada. Em suma, eles podem acabar falecendo antes do parto assim como nos primeiros dias ou semanas de vida;
- Tipo III: também é definido como uma versão grave do distúrbio, no entanto, não leva à morte. Neste tipo, a criança tem estatura baixa, a coluna curvada e tende a sofrer de fraturas frequentes (principalmente quando começa a andar). Ademais, ela também apresenta o crânio bem grande e o rosto em formato triangular;
- Tipo IV: este é o nível moderado da condição. Neste caso, o público infantil apresenta estatura baixa e tende a apresentar fraturas durante a infância. No entanto, diferente dos outros tipos, a coloração do olho é branca e não azulada.
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Sintomas da condição
Assim, somando os diferentes tipos de osteogênese imperfeita, os principais indicativos do distúrbio são:
- Ossos frágeis que levam à fraturas;
- Perda da audição;
- Esclera (branco dos olhos) azulada;
- Escoliose;
- Baixa estatura;
- Dentes manchados e mal desenvolvidos.
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Como é feito o diagnóstico do distúrbio?
Ainda na gestação, a osteogênese imperfeita pode ser diagnosticada por meio do ultrassom. O exame é capaz de mostrar possíveis fraturas intrauterinas, causadas pela condição.
Já após o nascimento do bebê, o médico analisa os sintomas apresentados pela criança bem como realiza um exame físico. Para fechar o diagnóstico, pede-se a radiografia dos ossos para verificar sua formação fora do esperado e a amostra de sangue para análise dos genes.
Devido a perda de audição ocasionada pela condição, pode-se solicitar também o exame de audiometria para auxiliar na conclusão do caso.
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Tratamentos para osteogênese imperfeita
Em suma, o tratamento da condição caminha por duas frentes. A primeira é em relação ao uso de injeções do hormônio de crescimento, que tendem a trazer bons resultados às crianças diagnosticadas com o tipo I e IV do distúrbio.
A segunda opção é diante do uso de bifosfonatos. Eles fortalecem os ossos e, como resultado, diminuem a dor e a frequência das fraturas. Por fim, eles podem ser administrados tanto por via intravenosa quanto oral.
Além disso, fisioterapia e terapia ocupacional também são especialidades indicadas para corroborarem o tratamento da condição.
Referências:
Portal de Boas Práticas em Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente – IFF/Fiocruz
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