Osteogênese imperfeita: o que é, tipos, sintomas e tratamentos

Osteogênese imperfeita é o nome científico dado para a condição chamada “ossos de vidro”. Como a própria dominação dá a entender, esse é um distúrbio que afeta o crescimento ósseo. Em suma, ele acontece porque há uma deficiência na produção do colágeno no organismo infantil.

Como resultado, as estruturas ósseas tornam-se frágeis bem como há alterações na pele e nas articulações. Assim, o paciente com osteogênese imperfeita tende a ter ossos que quebram com mais facilidade, além de observar o aparecimento de cicatrizes anormais e sentir sua pele mais elástica.

Leia mais: Cardiopatia congênita: o que é, tipos, sintomas e diagnóstico

Tipos de osteogênese imperfeita

De acordo com o Manual MSD, a osteogênese imperfeita divide-se em quatro tipos conforme o grau da condição.

• Tipo I: é o nível mais leve do distúrbio. Neste caso, a criança tende a apresentar sintomas como a parte branca do olho (esclera) mais azulada, dor muscular e nas articulações. Dessa forma, o pequeno tem maior chance de sofrer com múltiplas fraturas na infância;
• Tipo II: é conhecida como a forma mais grave da condição e leva à morte. Em suma, os bebês nascem com diversos ossos quebrados. Além disso, seus braços e pernas são mais curtos bem como a esclera do olho é azulada. Em suma, eles podem acabar falecendo antes do parto assim como nos primeiros dias ou semanas de vida;
• Tipo III: também é definido como uma versão grave do distúrbio, no entanto, não leva à morte. Neste tipo, a criança tem estatura baixa, a coluna curvada e tende a sofrer de fraturas frequentes (principalmente quando começa a andar). Ademais, ela também apresenta o crânio bem grande e o rosto em formato triangular;
• Tipo IV: este é o nível moderado da condição. Neste caso, o público infantil apresenta estatura baixa e tende a apresentar fraturas durante a infância. No entanto, diferente dos outros tipos, a coloração do olho é branca e não azulada.

Leia mais: Exames de imagem que indicam câncer nos ossos: quais os principais?

Sintomas da condição

Assim, somando os diferentes tipos de osteogênese imperfeita, os principais indicativos do distúrbio são:

• Ossos frágeis que levam à fraturas;
• Perda da audição;
• Esclera (branco dos olhos) azulada;
• Escoliose;
• Baixa estatura;
• Dentes manchados e mal desenvolvidos.

Leia mais: Hábitos do dia a dia que causam dor na coluna lombar

Como é feito o diagnóstico do distúrbio?

Ainda na gestação, a osteogênese imperfeita pode ser diagnosticada por meio do ultrassom. O exame é capaz de mostrar possíveis fraturas intrauterinas, causadas pela condição.

Já após o nascimento do bebê, o médico analisa os sintomas apresentados pela criança bem como realiza um exame físico. Para fechar o diagnóstico, pede-se a radiografia dos ossos para verificar sua formação fora do esperado e a amostra de sangue para análise dos genes.

Devido a perda de audição ocasionada pela condição, pode-se solicitar também o exame de audiometria para auxiliar na conclusão do caso.

Leia mais: Surdez súbita: Saiba o que fazer caso sua audição suma repentinamente

Tratamentos para osteogênese imperfeita

Em suma, o tratamento da condição caminha por duas frentes. A primeira é em relação ao uso de injeções do hormônio de crescimento, que tendem a trazer bons resultados às crianças diagnosticadas com o tipo I e IV do distúrbio.

A segunda opção é diante do uso de bifosfonatos. Eles fortalecem os ossos e, como resultado, diminuem a dor e a frequência das fraturas. Por fim, eles podem ser administrados tanto por via intravenosa quanto oral.

Além disso, fisioterapia e terapia ocupacional também são especialidades indicadas para corroborarem o tratamento da condição.

Referências:

Manual MSD

Casa Hunter

Portal de Boas Práticas em Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente – IFF/Fiocruz