Diagnóstico genético pré-implantacional: o que é, para que serve e quando fazer?

Para as gestantes, os exames pré-natais são fundamentais. A boa notícia é que hoje eles estão bastante avançados. Por eles, é possível identificar alterações genéticas nos bebês antes mesmo de nascerem. No entanto, quem opta pela fertilização in vitro, o avanço nos exames é ainda maior: por meio do diagnóstico genético pré-implantacional, por exemplo, é possível detectar anomalias antes mesmo da implantação do embrião, isto é, antes da ocorrência da gestação. 

A seguir, o ginecologista e obstetra Marcelo Montenegro, especialista em Reprodução Humana, fala mais sobre a técnica. 

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Como é feito?

Para realizar o teste, é preciso, primeiramente, haver a formação de um embrião a partir de uma fertilização in vitro (FIV). Dessa forma, por volta do quinto ou sexto dia da formação do embrião, já é possível detectar uma diferenciação entre as células que formarão a placenta e as que formarão o embrião.

Assim, retira-se do útero uma pequena quantidade dessas células de origem embrionária por meio de micropipetas, ou seja, equipamento que mede a quantidade de líquidos com precisão. A partir de então, avalia-se a presença de alterações cromossômicas ou de genes específicos.

Que anomalias o diagnóstico pré-implantacional pode detectar?

Existem três tipos de testes genéticos pré-implantacionais. Cada um deles identifica um certo tipo de anomalia:

• PGT-A: É o mais utilizado. Por meio dele, é possível identificar síndromes como Down, Edwards, Patau, Turner e Klinefelter, por exemplo. Ele também identifica o cromossomo sexual, o que pode ser útil para saber se um embrião é do sexo masculino (46, XY) ou do sexo feminino (46, XX).
• PGT-M: Identifica genes alterados e é especialmente utilizado quando existe uma anomalia genética conhecida na família e se busca evitar a propagação desta alteração para os filhos. Por exemplo, a fibrose cística, uma doença resultante da alteração de um único gene. Pelo exame, é possível pesquisar especificamente por esse gene nas células embrionárias e descobrir, antes da implementação do embrião, se ele é alterado ou não. 
• PGT-SR: Este último tipo busca identificar alterações cromossômicas dos pais. Neste caso, além de reduzir as chances de bebês com alterações genéticas, também reduz-se a chance de abortamentos, já que muitas das alterações identificadas por este exame não são compatíveis com o desenvolvimento embrionário completo e levariam ao aborto. 

Caso sejam encontrados embriões alterados, eles podem ser descartados, e outros embriões devem ser usados para enfim chegar à gestação.  

Quando fazer?

Apesar do diagnóstico genético pré-implantacional não ser obrigatório para casais que fazem FIV, ele é indicado, sobretudo, em alguns casos: 

• Mulheres com mais de 37 anos; 
• Histórico de abortamento de repetição;
• Histórico de falhas de implantação embrionária
• Fator masculino grave.

Fonte: Marcelo Montenegro, ginecologista, obstetra e especialista em Reprodução Humana e membro do corpo clínico da Neo Vita, em São Paulo.