Síndrome de Turner: O que é, principais sintomas e como diagnosticar 

Baixa estatura, excesso de pele no pescoço e pálpebras caídas são os principais sintomas da Síndrome de Turner. A condição rara atinge 1 a cada 2.500 meninas nascidas no mundo, de acordo com a Pfizer. Inclusive, essa é uma das características mais fortes da doença: ela só atinge mulheres. No entanto, se diagnosticada precocemente, o tratamento da síndrome pode ajudar a amenizar os sintomas e contribuir com a qualidade de vida da paciente. Continue lendo e entenda.

O que é a Síndrome de Turner

A doença genética é caracterizada por alterações nos cromossomos femininos que estão relacionadas à presença de apenas um cromossomo X, com ausência de um segundo cromossomo sexual. Com isso, a condição resulta em baixa estatura, puberdade tardia e outras malformações físicas. 

O nome da condição, se refere ao médico Henry Turner, endocrinologista que descobriu a anomalia genética em 1938. Atualmente, apesar de a doença apresentar reações que precisam de cuidados médicos, a maioria dos pacientes conseguem obter uma vida saudável e relativamente autônoma, principalmente se o diagnóstico for realizado na infância.

Porém, vale ressaltar que, em determinados casos, a síndrome apresenta sinais que podem levar anos para serem notados. Portanto, não há uma idade específica para se comprovar a doença.

Principais sintomas

A médica endocrinologista pediátrica Adriana Siviero-Miachon aponta quais são as principais manifestações da doença: 

“Essas meninas podem nascer com baixo peso e apresentar déficit de crescimento pós-natal. Assim, outras características físicas associadas à síndrome de Turner são o pescoço alado, que é o pescoço mais alto que o normal; hipertelorismo mamilar, que é o aumento da distância entre os mamilos; cúbito valgo, que é o aumento da distância dos braços em relação ao corpo”, explica a endocrinologista. 

Além disso, pacientes com a síndrome podem apresentar cardiopatias e doenças renais, além de disfunções na tireoide. Assim, de acordo com a endocrinologista, o atraso da puberdade, além da baixa estatura, é um sinal importante. “A ausência de todos os sinais clínicos aparentes não afasta o diagnóstico da síndrome de Turner: toda vez que uma menina apresentar baixa estatura ou déficit de crescimento é preciso lembrar-se dessa doença genética”, salienta a médica.

Portanto, em resumo, os principais sintomas incluem: 

• Baixa estatura com no máximo 1,47 cm na vida adulta; 
• Tórax largo e mamilos separados;
• Dedos curtos – tanto dos pés quanto das mãos;
• Atraso da fase da puberdade;
• Infertilidade;
• Excesso de pele no pescoço;
• Malformação cardíaca;
• Orelhas baixas e grandes;
• Volume de cabelo na nuca.

Diagnóstico da Síndrome de Turner

Apesar dos sintomas completarem uma longa lista, a Síndrome de Turner não é facilmente identificada e precisa de exames médicos para confirmar a alteração cromossômica. Dessa forma, o diagnóstico pode começar ainda no pré-natal, antes mesmo do nascimento, já que o feto com a síndrome apresenta alterações físicas e nos órgãos vitais como coração e rins.

Desse modo, já na fase da puberdade, os sintomas acabam ficando mais evidentes e apontam para a condição rara. Assim, um dos principais sinais é a ausência da menstruação após a idade esperada, bem como a falta de desenvolvimento dos seios. Portanto, ao identificar alguns dos sintomas listados acima, é importante procurar um médico para realizar exames de confirmação. Neste caso, o exame indicado é o cariótipo com bandas G.

Tratamento 

Até o momento, a doença ainda não tem cura. Porém, o tratamento da síndrome é realizado através da reposição hormonal. Para a baixa estatura, é utilizado o hormônio de crescimento. Para favorecer a indução da puberdade, a terapia contém hormônios como estrogênio e progesterona. 

Além disso, entre as disfunções da tireoide mais comumente apresentadas nessas pacientes está o hipotireoidismo. Assim, o tratamento da condição é feito com hormônio tireoidiano.

Por fim, a Dra. Adriana recomenda: “É preciso acompanhar as alterações do metabolismo nessas meninas, como o ganho de peso, glicemia, colesterol, triglicérides, tanto na infância quanto na vida adulta, como forma de prevenir as complicações cardiovasculares”.

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Fonte: Adriana Siviero-Miachon, endocrinologista pediátrica da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia Regional São Paulo, SBEM-SP.