Síndrome de Sanfilippo: entenda mais sobre essa condição rara 

Rara e com difícil diagnóstico, a síndrome de Sanfilippo foi descrita pela primeira vez em 1963 pelo médico Sylvester Sanfilippo, que deu o nome a condição. De acordo com estudos, a incidência estimada é de que haja 1 bebê em cada 70 mil nascimentos com a condição.

Infelizmente, não há cura e nem como prevenir, por se tratar de uma condição genética, mas há tratamento. E o diagnóstico precoce pode salvar vidas. Conversamos com o geneticista Pablo de Nicola, da Beneficência Portuguesa de São Paulo para entender mais sobre o assunto. Mas antes de explicarmos como funciona a síndrome, precisamos entender melhor sobre o DNA.

O que é o DNA?

“É como se fosse uma fita métrica, onde cada centímetro é um gene responsável por alguma função na nossa célula”, explica Pablo. Temos mais de 22 mil genes e cada um tem sua importância. Entretanto, se há alguma alteração, também chamada de mutação, temos as síndromes genéticas, como a de Sanfilippo.

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O que é a síndrome de Sanfilippo?

O nosso corpo a todo momento está se reciclando: retirando substâncias que não precisamos e refazendo outras. As moléculas que devem ser retiradas são degradadas através de enzimas específicas. “Quando há uma alteração no gene que produz a enzima, ela não funciona. Ou seja, a molécula que deveria ser degradada começa a se acumular dentro do organismo”, explica o médico.

É neste contexto que surge a Sanfilippo. Causada por uma mutação genética, é uma doença que atinge o metabolismo e torna o corpo incapaz de degradar moléculas de açúcares chamadas de mucopolissacarídeos ou glicosaminoglicanos. Além disso, a síndrome faz parte de um grupo de doenças raras metabólicas chamadas de mucopolissacaridoses. Há quatro tipos de síndrome de Sanfilippo (A, B, C e D) que variam de acordo com a enzima afetada que pode ser inexistente ou com pouca quantidade no organismo.

Sintomas

A síndrome, também classificada como um erro inato do metabolismo, pode comprometer todos os órgãos, em especial o sistema nervoso central, mas os principais sintomas podem incluir:

• Dificuldade de aprendizagem e fala
• Aumento do fígado
• Deformidades ósseas
• Convulsões
• Pele espessa e mais áspera
• Articulações mais rígidas
• Surdez
• Alteração nos olhos
• Hiperatividade

É um quadro grave e que pode evoluir rapidamente, por isso o diagnóstico precoce é fundamental.

Como é feito o diagnóstico

Geralmente, a suspeita do diagnóstico é levantada de acordo com os sintomas e avaliação clínica da criança. O médico pode solicitar exames de urina para verificar se o açúcar está sendo degradado ou não. Além disso, o médico pode solicitar o exame de sangue para avaliar a presença das enzimas envolvidas na condição. “Também podemos pedir o exame genético para checar se a enzima sulfoglucosamina sulfohidrolase está alterada ou não”, conta. Se constatada a mutação na enzima, é feito o diagnóstico da síndrome de Sanfilippo.

Pode ser hereditário?

Sim. Para uma criança nascer com a síndrome os pais precisam ser portadores da mutação genética que causa a doença, mas é importante destacar que eles podem ter a mutação e não desenvolver a condição. Por isso, é considerada uma doença autossômica recessiva.

Em casos que já há histórico familiar da síndrome, é importante que o casal que planeja engravidar faça um acompanhamento genético para verificar o risco de ter uma criança com a condição. Além disso, em casais que já possuem um filho com o diagnóstico, há chances deles terem outros com a mesma doença.

Tratamentos da síndrome de Sanfilippo

Infelizmente, não existe cura, mas é possível repor a enzima que está em deficiência no corpo. O medicamento é de alto custo e, em muitos casos, é fornecido via ação judicial ou pelo SUS.

Na maioria dos casos, o tratamento foca na reabilitação da criança, com apoio multidisciplinar. “O diagnóstico precoce é fundamental para minimizar e, se possível, evitar sequelas”, reforça o médico. Além disso, em alguns casos o transplante de medula óssea é indicado para tratar a condição.

Fonte: Pablo de Nicola, geneticista da BP – A Beneficência Portuguesa de São Paulo
Referência: Associação Sanfilippo Portugal e Residência Pediátrica