Síndrome de Ehlers-Danlos: saiba tudo sobre a rara condição

A síndrome de Ehlers-Danlos (SED), popularmente conhecida por “síndrome do homem elástico”, é uma condição genética que possui, ao menos, 13 subtipos. Estas classificações variam de acordo com os sintomas e os grau da síndrome — algumas delas são bem severas e podem afetar a qualidade de vida do paciente.

Veja também: O que é pele hiperelástica? Conheça as causas e se a condição tem perigos

O que é a síndrome de Ehlers-Danlos?

De forma simplificada, a síndrome é uma mutação dos genes que codificam o colágeno, uma proteína presente na pele e no tecido de órgãos, articulações, cartilagens, vasos sanguíneos e ossos. A mutação genética é variada, então pode alterar a estrutura do colágeno e a quantidade da substância, causando diferentes características ao indivíduo.

Sintomas e tipos da SED

Geralmente essa deficiência do colágeno confere uma hipermobilidade além do comum, pele muito elástica, sistema vascular frágil e tendência à formação de queloides em cicatrizes. Em alguns casos, a pessoa tem dificuldade de cicatrização, principalmente em áreas de articulação, como joelhos e cotovelos. Ao todo, existem 13 subtipos, dos quais se destacam três mais comuns: hipermóvel, clássico e articular.

Todos possuem sintomas parecidos, e têm em comum o pé plano e a frouxidão ligamentar, com mais riscos de deslocamentos. Contudo, o que os diferencia é o tipo de mutação do colágeno. Uma parcela desconhecida da população carrega alteração nos genes que integram todos os tipos de colágeno, o que torna a síndrome mais grave. Por exemplo, há pacientes com sensibilidade no sistema gastrointestinal, que desenvolvem hérnias e enfrentam quadros de hemorragia ao fazer uma refeição. Por isso, precisam se nutrir via alimentação parenteral para evitar esse problema.

Causas

A síndrome de Ehlers-Danlos é uma doença genética e hereditária. Portanto, está relacionada a esses dois fatores. Contudo, alguns casos ocorrem aleatoriamente, sem histórico da condição na família.

Diagnóstico

Por ser uma síndrome rara, muitos portadores enfrentam o desafio do diagnóstico correto. A princípio, a avaliação é clínica e inclui testes genéticos para identificar o subtipo da mutação. No entanto, o acesso a exames específicos como os genéticos dificultam a descoberta da doença. Além disso, o médico pode solicitar exames de imagem do coração, do estômago e intestino para verificar a existência de possíveis edemas e focos de hemorragia.

Tratamento da SED

Não existe um tratamento que cure a síndrome de Ehlers-Danlos. Mas o acompanhamento médico por toda a vida é essencial para monitorar a saúde e prever intercorrências. De acordo com o subtipo da SED, a pessoa deverá ter cuidados especiais para se proteger de hemorragias e inflamações potencialmente graves, como diverticulites e gastroenterites.

Perguntas frequentes sobre a síndrome de Ehlers-Danlos

Quais as complicações da doença?

Na maioria dos casos, a SED não causa problemas graves. Inclusive, há quem desconheça sua própria condição, pois os sintomas são brandos — hiperflexibilidade, tendência a se machucar com facilidade, pés chatos… São sinais que não trazem grandes complicações, exceto a mobilidade além da conta, que oferece mais chances de lesões. Por outro lado, uma pequena quantidade dos portadores têm diversas restrições, como a impossibilidade de se alimentar normalmente, problemas cardiovasculares (insuficiência cardíaca, por exemplo) e deformidades em algumas partes do corpo (coluna, tórax). Por fim, em raríssimos quadros e subtipos da doença, o paciente pode morrer por causa de uma hemorragia, aneurisma ou outras complicações.

Qual a incidência da síndrome de Ehlers-Danlos?

Infelizmente não há um levantamento sobre a incidência no povo brasileiro. Entretanto, um documento da Comissão de Defesa dos Direitos das Pessoas com Deficiência mostra que 1 a cada 40 mil pessoas nascem com a SED, mas não especifica o subtipo nessa estatística.

Quais médicos podem diagnosticar e tratar a SED?

O primeiro contato pode ser feito com um médico reumatologista. Mas ao longo da jornada, outras especialidades entram no tratamento: geneticistas, ortopedistas, cardiologistas, dermatologistas, gastroenterologistas… Vale dizer que o envolvimento destes profissionais depende do subtipo da SED.

Mulheres que têm a síndrome podem engravidar?

Para quem deseja ter um bebê e convive com a condição, precisa de aconselhamento médico prévio para avaliar a probabilidade da herança genética. É importante avaliar o estado de saúde da mulher e monitorá-lo em toda a gestação. Afinal, alguns subtipos provocam mais riscos de parto prematuro e abortos por causa da fragilidade do tecido conjuntivo, que também recobre o útero e o sistema reprodutor.

Referências: MSD Manuals; Comissão de Defesa dos Direitos de Pessoas com Deficiência; Revista Brasileira de Ortopedia; e Ehlers-Danlos Support UK.