Síndrome de Apert: o que é, sintomas e tratamentos

Como acontece com a grande maioria das síndromes, a de Apert recebeu esse nome por causa do médico francês que primeiramente a descreveu em 1906, Eugene Apert. É uma condição rara, cuja estimativa é que haja um bebê com a condição a cada 65 a 88 mil recém-nascidos. Caracterizada por alterações no crânio e na face, a condição pode afetar também o funcionamento de outras partes do corpo. Por isso, o diagnóstico precoce é fundamental, assim como o tratamento adequado focado na reabilitação. Conversamos com o geneticista Pablo de Nicola, da Beneficência Portuguesa de São Paulo, para entender mais sobre a síndrome de Apert. Confira. 

O que é a síndrome de Apert? 

É uma síndrome de causa genética, cuja origem é uma alteração no DNA, mas precisamente em um gene, o FGFR2. “O nosso DNA é como se fosse um grande livro de receitas. Lá está a receita de formação das proteínas que são as substâncias que exercem funções dentro e fora das células”, explica Pablo. 

De forma resumida, o FGFR2 é uma proteína que atua como receptor para um fator de crescimento dos fibroblastos. “Essa proteína é produzida, principalmente, nos fibroblastos que formam os ossos”, conta Pablo. Com essa alteração genética, os ossos não se desenvolvem de forma adequada. 

Como é feito o diagnóstico

Em geral, o diagnóstico é feito de forma clínica levando em consideração os sintomas e as manifestações, que são bem evidentes na síndrome de Apert. O médico também pode pedir alguns exames como a tomografia do crânio para avaliar os ossos e também raio-x do esqueleto. No entanto, a confirmação do diagnóstico somente pode ser feita através de teste genético, que analisa e identifica a mutação no gene. 

Pode ser hereditário?

Na maioria dos casos, não há histórico familiar da síndrome de Apert. “A grande maioria é causada por uma nova alteração genética no pai”, explica o geneticista. Enquanto a síndrome de Down está mais associada à idade da mãe, a de Apert tem mais relação com a idade paterna. “Quando o pai tem mais de 45 anos há maior risco para que tenha essa alteração genética, que leva a síndrome de Apert”, explica o geneticista. Já no caso da criança com a síndrome, há 50% de chance dela transmitir para o seu próprio filho.

Sintomas

Um dos principais sintomas da doença é a alteração no crânio e na face. Isso porque a mutação genética acaba ocasionando a fusão prematura das suturas (também conhecidas popularmente como ‘moleiras’) cranianas. Esse fechamento prematuro também é chamado de craniossinostose. “As moleiras se fecham precocemente nessas crianças. Isso faz com que o formato do crânio e do rosto seja alterado”, conta o médico. 

Além disso, outras manifestações que podem surgir são:

• Alterações no esqueleto 
• Olhos proeminentes
• Alterações nos dentes
• Sindactilia, que é a fusão dos dedos das mãos e/ou dos pés 
• Alterações nos ossos do ouvido médio, podendo levar à perda auditiva ou a infecções recorrentes
• Alterações na cartilagem da laringe e da traquéia, podendo causar problemas de respiração 
• Crescimento mais lento, com baixa estatura 
• Deficiência intelectual 

Tratamentos da síndrome de Apert

É uma condição sem cura, mas há tratamento, que quanto mais precoce, pode trazer grande melhoria na qualidade de vida da criança. De acordo com o médico, a principal forma de tratar a síndrome de Apert é feita através de correção cirúrgica para abrir o crânio e permitir que o cérebro possa se desenvolver.  

“A cirurgia deve ser feita o quanto antes, ainda com a criança recém-nascida. Apesar de ser um procedimento cirúrgico que envolve riscos, esse tipo de cirurgia não é tão complexo”, tranquiliza. Caso não seja feita a tempo, a criança pode apresentar perda de inteligência, levando a um quadro de deficiência intelectual.

Além disso, as crianças podem vir a precisar do uso de capacete, uma espécie de órtese, que ajuda na remodelação do crânio. “Em crianças que apresentam atraso, elas devem receber tratamentos que foquem na reabilitação, como o acompanhamento com profissionais da fisioterapia, fonoaudiologia, psicologia e terapia ocupacional”, explica Pablo. Contudo, nos casos que há obstrução de traqueia, é também necessário fazer a traqueostomia. 

De forma geral, o tratamento deve ser multidisciplinar e combinar as terapias necessárias que a criança precisa para que tenha o melhor desenvolvimento possível.

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Fonte: Pablo de Nicola, geneticista da BP – A Beneficência Portuguesa de São Paulo

Referência: Boston Children’s Hospital