Retinose pigmentar: o que é, sintomas e tratamento

A retinose pigmentar, também conhecida como retinite pigmentosa, é uma doença ocular que atinge a retina e prejudica a formação da imagem da vista, o que pode ocasionar graves consequências para a visão. 

Conversamos com o Dr. Victor Cvintal, oftalmologista do Hospital Santa Catarina, para explicar tudo sobre essa doença, sintomas, causas e tratamentos. Leia a matéria abaixo.

O que é retinose pigmentar?

A retinose pigmentar é uma doença genética hereditária, ou seja, que passa de pai para filho, e leva a perda de visão progressiva. De acordo com o oftalmologista, ela se caracteriza como um grupo de alterações genéticas que levam às alterações nos cones, bastonetes e epitélio pigmentar da retina.

A retina é a camada mais interna do olho, como se fosse o filme ou sensor de uma máquina fotográfica. Ou seja, ela é responsável por captar a imagem e transformar em impulsos elétricos que caminharão até o cérebro, que os interpreta em imagens.

Esta camada é composta por diversas camadas, cada qual com sua função, aquela por captar a luz os fotorreceptores, sendo os bastonetes responsáveis pela visão noturna e periférica e os cones pela visão de mais detalhes e central.

A doença acomete inicialmente os bastonetes progredindo para os cones. Sendo assim, no início o paciente sentirá dificuldade de enxergar mais a noite, progredindo ao longo dos anos para situações do dia a dia. 

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Causa da retinose pigmentar

A causa da retinose pigmentar é genética, de acordo com o Dr. Victor, e até o momento, não há meios de prevenção. “Doença genética é aquela que está escrita nos genes e códigos que compõem nosso DNA, como se fosse um erro na linha de ingredientes de uma receita”, compara.

Além disso, a retinose é de origem genética, hereditária e configura como uma doença rara, que afeta em média 1 a cada 4 mil pessoas no mundo. Por isso, é muito importante que os pacientes façam o diagnóstico e o aconselhamento genético para descobrir o risco de transmitir a doença para os filhos e considerar os métodos para impedir que isso ocorra. 

Sintomas 

Existem alguns sintomas que alertam sobre a retinose pigmentar. O especialista explica que, no início do estágio da doença, os pacientes sentem dificuldade para enxergar à noite, ou demoram na adaptação ao escuro. Por exemplo, demorar para a luz voltar após sair de um túnel. 

“Com o evoluir da doença, a visão vai se restringindo e cada vez mais a pessoa passa a enxergar mais o centro, como se estivesse olhando por um canudo. Com isso a visão central pode ser boa, mas ter uma restrição importante da mesma”, detalha. 

Existem outros sintomas, como:

• Visão lateral prejudicada;
• Perda do campo visual periférico;
• Tropeços constantes, como em móveis da casa ou mesas do trabalho, por exemplo;
• Isolamento em casa durante à noite;
• Com a progressão da doença e o comprometimento da visão central, o paciente só consegue ver um recorte central das cenas ao seu redor.  

Além disso, existem casos mais raros onde a visão central pode piorar e a pessoa ter dificuldade também na visão central.

Diagnóstico

O diagnóstico é feito por achados típicos no fundo do olho, aquele exame onde o paciente dilata os olhos para se poder ver a retina. Essa avaliação pode ser feita com alguns tipos de exames diferentes, como a fundoscopia e mapeamento de retina (análise do fundo do olho), a retinografia ou tomografia ocular.

“O oftalmologista notará atenuação dos vasos, alteração da parte pigmentar (em alguns casos notará pigmentos esparsos) e a palidez do nervo óptico. Essa alteração de pigmentos, geralmente, é similar nos dois olhos e está na meia periferia da retina”, especifica o oftalmologista.  

Testes que ajudam a avaliar os pacientes 

Existem alguns testes mais específicos que ajudam a avaliar os pacientes portadores da retinose pigmentar. Segundo o especialista, os exames mais específicos que ajudam no diagnóstico para observar o quanto o paciente enxerga, como o exame de campo visual, exames que medem a função da captação de imagens pela retina e cérebro (ERG) e aqueles que avaliam a anatomia como a tomografia.

“Outro exame é o teste genético que pode ser realizado para avaliar se a pessoa carrega as alterações nos genes que levam a doença”, ressalta. 

Tratamentos para a retinose pigmentar 

Infelizmente, não há tratamento comprovado para a doença, mas existem estudos que indicam o benefício da vitamina A, luteína e DHA. Recentemente, de acordo com o especialista consultado, novos tratamentos, como a terapia gênica, Luxturna R, devolvem à retina a capacidade de responder à luz, porém apenas para alguns tipos de retinose.

Há alguns anos, foi desenvolvido um sistema de captação de imagem que transmite o impulso, gerando imagens na retina: “esses sistemas estão em desenvolvimento, com respostas bastante variadas”, complementa o oftalmologista.  

Possíveis complicações 

A maior complicação em pacientes com retinose pigmentar é a cegueira. No entanto, o Dr. Victor Cvintal lembra que existem sistemas de captação de imagem que transmitem o impulso, gerando imagens na retina: “Tais sistemas estão em desenvolvimento, com respostas bastante variadas”.

Quando for necessário fazer o tratamento das complicações da retinose pigmentar, o especialista indica a procura de treinamentos em locais especializados para pessoas com baixa visão, em que elas aprendem como fazer atividades no dia a dia, utilizando instrumentos especiais (como lentes, bengalas, entre outros).

Retinose pigmentar tem cura?

Até o momento, não existe cura para a retinose pigmentar. “Contudo, existem os tratamentos mencionados e a terapia gênica, que para alguns casos de retinose, aparenta ser bastante promissora. No entanto, ainda não está disponível no Brasil”, ressalta o oftalmologista.

A única terapia gênica aprovada para o tratamento da retina é a medicação voretigeno nevarpoveque (Luxturna). Essa terapia é exclusiva para pessoas com retinose pigmentar e amaurose congênita de leber (LCA), relacionada às mutações bialélicas no gene RPE65.

Fonte: Dr. Victor Cvintal, oftalmologista do Hospital Santa Catarina – Paulista.