Epidermólise bolhosa: o que é a condição rara que afeta a pele
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Genética e hereditária, a epidermólise bolhosa (EB) é um conjunto de doenças que altera a estrutura da pele em diferentes níveis. De acordo com dados do Ministério da Saúde, a enfermidade é rara — estima-se que afeta 500 mil pessoas pelo mundo. Por essa razão, o diagnóstico pode ser complexo, já que muitos profissionais ainda desconhecem a forma de lidar com a enfermidade.
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Causas da epidermólise bolhosa
Segundo a DEBRA, associação que se dedica à conscientização e apoio às pessoas com epidermólise bolhosa, a condição é genética e hereditária. Ou seja, ocorre devido a uma alteração cromossômica que modifica a estrutura do colágeno. Como resultado, o bebê apresenta deficiência dessa proteína, possuindo pouca ou nenhuma quantidade. Dessa forma, a pele fica extremamente sensível, se machuca com facilidade e, em casos graves, a criança pode nascer sem pele em alguns locais do corpo. A maioria dos casos de EB se manifesta logo no nascimento do bebê, com bolhas discretas ou lesões que se parecem com queimaduras em grande escala pelo corpo todo. Outras demoram alguns dias, meses e até anos para dar os sinais.
Formas de hereditariedade da EB
- Autossômica recessiva: os pais são saudáveis, mas possuem gene de EB. Segundo a DEBRA, “para qualquer filho nascido com EB, ele precisará herdar a variante causadora da doença de ambos os pais. Há uma chance de 25% disso ocorrer”.
- Autossômica dominante: um dos pais contém o gene modificado e o transmite para o filho. Nesse caso, existe 50% de chance de qualquer filho dos progenitores nascer com EB.
- Herança inédita: a mutação ocorre naturalmente e pela primeira vez em um indivíduo, sem histórico familiar.
Sintomas e tipos da epidermólise bolhosa
A ausência ou alteração do colágeno traz uma série de danos à pele, que se descola facilmente sob o mínimo atrito ou contato, causando bolhas dolorosas. Uma curiosidade é que as crianças com EB são chamadas “borboletas”, pois a pele se assemelha às asas de uma borboleta, que é igualmente frágil. Contudo, os sintomas podem ser mais brandos ou severos dependendo do tipo de EB, que reúne 30 classificações distintas, as quais se destacam quatro:
Simples (EBS)
Menos agressiva, as bolhas são mais superficiais e não costumam deixar cicatrizes ou marcas. Além disso, a manifestação das lesões diminui conforme a idade.
Juncional (EBJ)
Na juncional, as bolhas são profundas e atingem quase todo o corpo da criança, que fica mais suscetível ao óbito antes de completar um ano. Em contrapartida, se houver o controle e os devidos cuidados, a EBJ tem a mesma característica da simples: melhora com o passar do tempo para os pequenos.
Distrófica (EBD)
A distrófica é mais agressiva do que a EBJ, pois as bolhas se formam entre as duas camadas da pele e podem comprometer a estrutura nervosa. Consequentemente, perde-se a função de um membro ou a sensibilidade da pele. Além disso, a incidência de cicatrizes é maior, e pode exigir cirurgias reparadoras.
Síndrome de Kindler
Reúne os tipos acima, porém com mais complicações. Por exemplo, intolerância ao sol, tendência a inflamações e doenças gastrointestinais e estenose (estreitamento anormal) das mucosas. Essa sensibilidade sistêmica, em especial do tubo digestivo, faz com que a pessoa tenha dificuldades para comer e realizar a digestão normalmente. Portanto, é o tipo que inspira mais cuidados e acompanhamento multidisciplinar para melhorar a qualidade de vida.
Diagnóstico da epidermólise bolhosa
A princípio, um médico qualificado pode identificar a condição ao analisar a pele. No entanto, esse tipo de diagnóstico é difícil, pois muitos profissionais de saúde não conhecem a doença por ser rara. Portanto, a melhor forma de descobrir a epidermólise bolhosa e seus subtipos é por meio de testes genéticos e de proteína, que envolve a análise da pele.
Tratamento da epidermólise bolhosa
Infelizmente, a EB não tem cura, apenas tratamento de suporte para manter a pele protegida e o cuidado com as lesões. De acordo com o tipo e a gravidade da condição, é necessário incluir outros especialistas, como é o caso da Síndrome de Kindler. No início, a experiência pode ser delicada para muitos pais de bebês e crianças com EB. Mas com o suporte profissional e a rotina frequente de curativos e outros cuidados, a criança pode levar uma vida normal, ir à escola, brincar e fazer outras atividades com as devidas adaptações. Por isso, o diagnóstico precoce é importantíssimo, sobretudo em recém-nascidos, pois impacta desde o toque à amamentação do bebê para não machucá-lo.
Perguntas frequentes
A epidermólise bolhosa é contagiosa?
Não há motivos para se preocupar: a EB não é contagiosa, mas pode gerar dúvida e preconceito. Por essa razão, é essencial conscientizar a comunidade ao redor da criança sobre a condição para ampará-la e protegê-la de estigmas.
Quais as complicações da EB?
As complicações estão relacionadas ao subtipo da doença, que varia segundo o local, nível de sensibilidade da pele e outras características. Todavia, casos severos podem aumentar a probabilidade de infecções e até câncer de pele, se a pessoa tiver hiperssensibilidade ao sol, além de distúrbios e doenças gastrointestinais.
Quais médicos devem integrar o tratamento de EB?
A lista pode ser bem extensa de acordo com a EB: pediatras, dermatologistas, geneticista, dentistas, gastroenterologistas, oncologistas, fisioterapeutas, psicólogos… É essencial ter uma rede profissional que cerque o paciente e a família de orientações e cuidados específicos. Entretanto, o tratamento pode ser caro e pouco acessível. O Ministério da Saúde informa que desde 2020 possui protocolos para os profissionais da saúde aprimorarem o atendimento a indivíduos com EB. Porém, não esclarece quais serviços estão disponíveis no Sistema Único de Saúde.
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