Doença de GSS (Gerstmann-Sträussler-Scheinker): tudo sobre a condição

De caráter hereditário, a doença de GSS — ou Gerstmann-Sträussler-Scheinker — afeta o indivíduo progressivamente. Nesse sentido, estima-se que a expectativa de vida média seja de 5 anos, a partir da manifestação dos sintomas da doença. Afinal, que condição é esta e o que se sabe sobre ela?

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O que é e quais são as causas doença de GSS?

O distúrbio genético compromete o sistema nervoso e, consequentemente, as funções cerebrais. Trata-se de uma doença rara e, infelizmente, ainda sem tratamento eficaz para controlar o avanço. Em todos os casos, a GSS é causada por uma variante anormal do gene da proteína príon (PRPN).

Em outras palavras, a anomalia resulta no excesso de príons, que são nocivos ao organismo. Eles se acumulam principalmente no cérebro, o que leva à perda e degradação gradual das células nervosos. Isso acontece porque o organismo não consegue se livrar dos príons, que vão se multiplicando e destruindo os neurônios.

A princípio, a doença de GSS é mais frequente entre pessoas com 40 a 50 anos de idade, que herdaram a mutação de um dos pais.

Sintomas

A doença de GSS surge de forma sorrateira. No começo, o indivíduo nota o desequilíbrio em situações corriqueiras — ao caminhar ou se levantar muito rápido, por exemplo. Entretanto, a suspeita torna-se maior quando esses episódios ficam mais frequentes.

Além disso, a pessoa sente entorpecimento como se estivesse embriagada em alguns momentos, ao mesmo tempo em que perde a firmeza dos movimentos e da fala.

Em estágios avançados, a doença de GSS provoca dificuldades para engolir (ou seja, disfagia), o que pode aumentar os casos de engasgamento. O motivo é que a enfermidade afeta até mesmo músculos menores do organismo, como os da garganta.

Outros sintomas típicos da doença são:

• Formigamento de membros, sobretudo as pernas.
• Fraqueza progressiva, que requer o auxílio de andadores e cadeiras de rodas para andar.
• Espasmos musculares.
• Perda do controle muscular generalizado, incluindo o rosto. Por isso, a doença é conhecida por “tirar” a expressão facial do indivíduo.
• Movimentação involuntária dos olhos (nistagmo), capaz de causar cegueira.
• Perda da audição na medida em que o distúrbio se agrava.
• Por fim, a memória também sofre a degeneração parecido com a doença de Alzheimer.

Diagnóstico

A análise dos sintomas característicos associada a exames específicos é essencial para identificar a doença de GSS. Dentre os testes, o genético é um dos mais importantes. Afinal, consegue detectar a anomalia pertinente à condição.

Por sua vez, os exames de imagem, como eletroencefalograma e ressonância magnética investigam o nível de degradação do sistema nervoso e, assim, o comprometimento da atividade cerebral.

Tratamento da doença de GSS

O campo das doenças neurodegenerativas ainda é muito intrigante para a ciência. No caso da doença de GSS, a situação é mais delicada, pois não há muitas pesquisas sobre o tema por causa da rara incidência. Portanto, não existem tratamentos com o objetivo de atrasar a jornada da enfermidade.

Em contrapartida, é possível incluir terapias e medicamentos que amenizam os sintomas. Por exemplo, anticonvulsionantes, fisioterapia, alimentação parenteral podem trazer mais conforto.

Além disso, é desejável o envolvimento de um psicólogo para apoiar o paciente nessa difícil transição. Afinal, lidar com uma condição irreversível que lhe dá mais alguns anos de vida é extremamente doloroso para qualquer pessoa. Assim, o acolhimento profissional e familiar se torna indispensável nesse sentido.

Perguntas frequentes

Qual a incidência da doença de GSS?

As estimativas variam de 1 a 10 em 100 milhões de pessoas na população geral. Todavia, como as doenças raras geralmente não são diagnosticadas ou falta uma avaliação precisa, não há como determinar a real frequência na população em geral. Embora seja mais comum em pessoas com 40 anos ou mais, ela pode se manifestar em indivíduos mais jovens.

Quais médicos procurar?

Geneticistas e neurologistas são primordiais no diagnóstico da doença de GSS. Com a confirmação do quadro, outros especialistas somam à equipe médica: psiquiatras, fonoaudiólogos, psicólogos e nutricionistas são alguns exemplos.

Dá para prevenir ou prever a condição?

Se uma pessoa aparentemente saudável possui histórico da doença na família, precisa considerar o aconselhamento genético. Sobretudo se deseja ter filhos, pois o distúrbio é hereditário. Contudo, não é regra que a mutação será transmitida para todos os herdeiros, mas é necessário avaliar a probabilidade do casal.

Referências: MSD Manuals; National Institute of Neurological Disorders and Stroke; e National Organization for Rare Disorders.