Doença de Gaucher: o que é, sintomas e tratamentos

20 de July, 2022

Já ouviu falar em doença de Gaucher? Essa condição é um erro inato do metabolismo: um distúrbio genético que causa um defeito em alguma enzima que faz parte do nosso corpo. De acordo com dados do Ministério da Saúde, há 670 pacientes com esta doença em tratamento no Brasil. Mas por ser uma condição rara, o diagnóstico também é difícil de ser feito, o que pode mascarar os números.

Entre os sintomas mais comuns estão o aumento do baço e do fígado. Por isso, muitos pacientes, ainda na infância, costumam ter a barriga bastante distendida. Vamos entender melhor como funciona esta condição rara.

O que é a doença de Gaucher?

A condição causa um defeito na enzima beta-glicocerebrosidade, que digere um tipo de gordura encontrada nos alimentos, chamada de glicocerebrosídeo. Quem tem a doença, não consegue digerir a gordura, que se acumula nos macrófagos, que são células de defesa do organismo responsáveis por identificar e fazer a digestão os corpos estranhos, localizadas no baço, fígado, medula óssea, pulmão e também no sistema nervoso central.

Além disso, essas células têm um aspecto que se assemelha a um papel amassado quando analisado pelo microscópio e são chamadas de células de Gaucher. Geralmente, o diagnóstico é feito ainda na criança por conta dos sintomas.

Como é feito o diagnóstico?

A condição pode ser diagnosticada ainda nos exames preventivos do pré-natal, antes mesmo do nascimento, por meio de análise de células sanguíneas, biópsia ou análise do DNA já é possível identificar a condição. Contudo, em crianças ou pessoas que possuam os sintomas da doença, o diagnóstico pode ser feito através de exame de sangue onde é medida a enzima beta-glicocerebrosidade.

Quais são as principais causas?

Não há uma única causa que explique o aparecimento da doença. Basicamente, há uma mutação genética que leva ao defeito na produção de enzima. Contudo, é importante ficar atento a possível hereditariedade da doença: quando diagnosticado um membro da família com Gaucher, há chances aumentadas para que outras pessoas possam apresentar a doença.

Tipos de doença de Gaucher

De modo geral, existem três tipos da doença. O tipo 1 é a mais comum, responsável por 95% dos casos, e o diagnóstico é feito na infância. O tipo 2 é a versão mais rara e ainda desafiadora no meio médico, pois ainda não há tratamento específico. Por fim, o tipo 3 é o que tem o diagnóstico mais tardio na infância e remete a alterações nos ossos, sistema digestivo e fígado.

Sintomas

No tipo 1, os sintomas costumam ser alterações no trato gastrointestinal, como sangramentos, aumentando a chance para desenvolvimento de câncer no fígado. Mas muitos pacientes podem ficar sem sintomas por vários anos. Já no tipo 2, os sintomas são parecidos com os outros tipos da doença de Gaucher, mas com comprometimento do sistema digestivo, os ossos e o sistema nervoso central. Pessoas com o tipo 3 da condição podem apresentar problemas oculares e neurológicos que podem evoluir com alteração da coordenação motora, possivelmente levando a um quadro de demência.

Além disso, em geral, os sintomas mais comuns são palidez, cansaço, fraqueza devido à anemia e dores nas pernas e nos ossos. Por conta disso, alguns pacientes quebram os ossos com muita facilidade.

  • Fadiga
  • Cansaço
  • Plenitude gástrica pós-prandial
  • Retardo do crescimento em crianças
  • Anemia
  • Aumento do tamanho do fígado (Hepatomegalia)
  • Aumento do tamanho do baço (Esplenomegalia)
  • Fraturas
  • Dor óssea crônica
  • Nas formas mais graves podem ocorrer crises convulsivas, apneia e retardo mental
  • Predisposição a tumor de fígado e ósseo

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Tem cura?

Em alguns tipos da doença, é possível curar. Nos tipos 1 e 3, com o transplante de medula óssea ou de células-tronco há chances de cura para os pacientes. Mas são recursos utilizados em último momento, por conta do risco de complicações que podem surgir. Entretanto, infelizmente, para o tipo 2 ainda não há cura.

Tratamentos da doença de Gaucher

O tratamento depende do tipo da doença e dos seus sintomas. Nos tipos 1 e 3, por exemplo, a reposição da enzima deficiente pode ser uma indicação associada a medicações que ajudam na remoção de gorduras pelo organismo. A principal reposição da enzima é por via endovenosa, mas já há novos medicamentos orais para tratamento da doença.

Além disso, com base nos sintomas, pode haver ainda indicação de suplementos polivitamínicos, além da remoção cirúrgica do baço ou outras medidas para aliviar os sintomas da doença de Gaucher.

Fonte: Anderson Alves Dias, médico ortopedista

Referência: Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Doença de Gaucher – Ministério da Saúde e Fiocruz

Sobre o autor

Beatriz Libonati
Jornalista e repórter da Vitat. Especialista em diabetes e obesidade.