Diagnóstico de Síndrome de Down: quais são os principais exames?

A Síndrome de Down é uma condição congênita, isto é, que já se apresenta desde antes do nascimento. É causada pela presença de 47 cromossomos na criança em vez de 46, como na maior parte da população. Mas afinal, quais exames auxiliam no diagnóstico da Síndrome de Down?

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Diagnóstico de Síndrome de Down: exames

O diagnóstico da Síndrome de Down é feito quando a gestante está no terceiro mês de gravidez por meio de ultrassom. Nele, o médico mede a quantidade de um líquido atrás do pescoço do bebê chamado translucência nucal. Crianças com síndrome de Down tendem a apresentar uma maior quantidade de dessa substância

No entanto, de acordo com o Dr. Eduardo Becker Júnior, ginecologista, em 80% dos casos, a ultrassonografia indica apenas a suspeita de Síndrome de Down. Dessa forma, não revela esse ou outros tipos de alteração genética.

“Quando se tem a suspeita de que o bebê em formação possa ter Síndrome de Down, o obstetra deverá oferecer a continuação da investigação a partir da análise de material genético fetal. Ou seja, com exames como a amniocentese ou biópsia de vilosidades coriais para análise do cariótipo fetal ou de outras técnicas”, explica o Dr. Becker.

Outra forma de rastreamento, segundo o médico, é um exame chamado NIPT. Trata-se de um exame de sangue que analisa o DNA do feto na circulação materna e não apresenta nenhum risco para mãe ou bebê. Além disso, tem menores taxas de falso positivo, porém é um exame mais caro. “Para rastrear Síndrome de Down, o NIPT é melhor do que a ultrassonografia. Só que a ultrassonografia é muito importante para avaliar a anatomia do bebê e outros possíveis riscos”, defende Becker.

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A importância do obstetra 

Quanto ao papel do obstetra após o rastreamento e diagnóstico positivo de Síndrome de Down, o especialista começa afirmando que a informação é uma ferramenta muito importante. Isso porque permite que o profissional planeje melhor o atendimento ao bebê com uma condição especial, bem como a escolha adequada para o local de nascimento e a preparação da equipe de obstetras e pediatras.

“Muitos dos bebês com Síndrome de Down precisam de atenção especial, sobretudo de cardiologistas. Por isso, a oportunidade do conhecimento prévio permite um planejamento adequado, tanto para a equipe médica quanto para os pais, seus amigos e familiares”, relata. “A surpresa diagnóstica pode atrapalhar até a adequada formação de vínculo dos pais com o bebê. Uma vez conhecida e aceita a condição, o bebê acaba se beneficiando de um atendimento especializado e adequado”, conclui.

Fonte: Dr. Eduardo Becker Júnior, Presidente da Comissão Nacional Especializada em Ultrassonografia em Ginecologia e Obstetrícia da Federação Brasileira das Associações de Ginecologia e Obstetrícia (FEBRASGO).