Angioedema hereditário: o que é, sintomas e tratamento

O paciente que é diagnosticado com Angioedema Hereditário (AEH) pode acordar em um determinado dia com os lábios inchados, tendo o rosto modificado com um visual desfigurado. 

Além disso, outro sintoma bastante comum é os pés com edemas a ponto do paciente ter muitas dificuldades para andar. Em um primeiro momento, os sinais podem ser confundidos com alergia. No entanto, quando o inchaço persiste, mas você não sente dor, o cenário é classificado como Angioedema Hereditário (AEH). 

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O que é Angioedema Hereditário? 

Trata-se de uma doença genética, hereditária, que pode afetar tanto homens quanto mulheres. Dessa maneira, o angioedema é causado por uma mutação genética em um gene que produz uma proteína relacionada com o sistema imunológico, levando ao surgimento de inchaço, sempre que o sistema imune do organismo é ativado.

Além disso, as mulheres estão mais suscetíveis a crises durante a menstruação e a gravidez, conforme explica Giovanna Mori Almeida, médica dermatologista. 

Os inchaços são mais frequentes nos tecidos subcutâneos das mãos, dos pés, da face, dos órgãos genitais. Assim como nas mucosas do trato gastrintestinal, da laringe e de outros órgãos internos, como por exemplo o intestino. 

Na região abdominal, o inchaço traz dores intensas para o paciente. Isto é, ele pode ter ainda náusea, vômito e diarreia. Grande parte dos casos envolve a concentração de líquido no interior do abdômen e muita perda de fluídos do plasma. 

Se o edema for na língua ou laríngeo pode ocasionar o fechamento das vias aéreas superiores e ser fatal, causando morte por asfixia, cenário conhecido por edema de glote. 

De acordo com a médica dermatologista, trata-se de uma doença genética rara, causada por uma mutação. 

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Sintomas

De acordo com a Associação Brasileira de Portadores de Angioedema Hereditário, as crises da doença são imprevisíveis. Além disso, elas ocorrem de forma diferente de paciente para paciente. No entanto, a mudança de temperatura local pode ocorrer se a doença for subcutânea. 

Em grande parte dos casos, o edema relacionado a uma crise se desenvolve aos poucos nas primeiras 12 a 36 horas e reduz depois de dois a cinco dias. Pode se manifestar em qualquer idade, sendo mais frequente na infância, adolescência e no período gestacional. 

Entretanto, conforme destaca a associação, há registros de casos de crianças e bebês que têm edemas subcutâneos. Os pequenos sofrem com inchaços espontâneas e problemas abdominais, como vômitos recorrentes. 

O primeiro sintoma pode ser uma vermelhidão ou vergões, com um visual circular ou geográfico. Também há febre local e ardência (sensação de uma queimadura de sol) ou sensação de formigamento, além de “enrijecimento” da região. A sensação e o aspecto é bastante semelhante à picada por um inseto. 

Um paciente pode ter inchaço intenso no corpo de forma parcial ou integral: mãos, pés, dedos, lábios, pálpebras, face, pescoço, tórax, genitais, além de mucosas. Você também pode ter movimentos limitados e prejudicar extremidades, como mãos ou pés. 

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É contagioso? 

A médica explica que a doença não é contagiosa.

“O defeito genético no cromossoma 11 provoca uma deficiência ou mau-funcionamento de uma proteína chamada esterase de C1-inibidor, que faz parte de um grupo de moléculas conhecido como “sistema do complemento”.Essa proteína controla, entre outras coisas, a síntese e liberação de bradicinina, que é um potente mediador da inflamação”, destaca. 

O defeito genético leva a ocorrência de episódios graves de angioedema, com início tipicamente pelos 20-30 anos de idade, que duram 2 a 5 dias, frequentemente assimétricos, conforme mostra Giovanna Mori. 

Quais são os tipos de Angioedema Hereditário? 

A médica Giovanna Mori explica quais são os tipos de AEH. Veja abaixo:

1. Deficiência quantitativa de C1 inibidor (85% dos casos), de transmissão genética de tipo autossómica dominante;

2. Deficiência qualitativa de C1 inibidor, ou seja, com quantidade normal, mas diminuição da sua atividade; também de transmissão genética de tipo autossómica dominante;

3. Níveis e função normal de C1 inibidor, associado a uma mutação no gene que codifica o factor XII. Tipicamente ocorre em mulheres em fases “estrogénicas” (por exemplo, gravidez, puberdade, menopausa), ou quando tomam contraceptivos orais contendo estrogénio. Existem casos muito raros descritos em homens.

Diagnóstico

O diagnóstico do angioedema é clínico, após a observação pelo médico das lesões de “inchaço” . Para a confirmação e para distinguir entre os vários tipos de angioedema, recomendamos fazer análises sanguíneas. Assim, o exame de sangue mede a proteína C4 no corpo, que está em níveis baixos em casos de AEH. 

Angioedema hereditário tem cura? 

A doença não tem cura, porém tem tratamento. Existem duas classes principais de medicamentos para prevenção das crises (anti-fibrinolíticos e androgênios), 

Já nas situações de crises utiliza concentrado de C1 inibidor ou icatibant (medicamento antagonista do receptor 2 da bradicinina). Há também medicações sintomáticas para combater dor e náuseas.

No entanto, caso a crise provoque inchaço na garganta, o paciente deve ser levado imediatamente ao pronto socorro, pois o inchaço pode bloquear a passagem de ar e impedir a respiração, podendo levá-lo à morte.

Como deve ser o tratamento do Angioedema Hereditário para as gestantes? 

Durante a gravidez, as pacientes com Angioedema Hereditário devem suspender o uso de medicamentos. Esse processo deve ser feito, preferencialmente, antes de engravidar, uma vez que eles podem causar malformação fetal.

Caso surjam crises na gestação, o tratamento deve ser feito de acordo com a orientação médica.

Durante o parto normal, o aparecimento de crises é raro, mas quando surgem, costumam ser graves. Em caso de parto cesária, recomenda-se apenas o uso de anestesia local, evitando anestesia geral.

Fonte:  Dra. Giovanna Mori Almeida (CRM 157235), Médica Dermatologista do Hospital Albert Sabin de SP ( HAS).