Amiloidose hereditária: o que é, causas, sintomas e tratamento

De condição rara, progressiva e degenerativa, a amiloidose hereditária relacionada à transtirretina com polineuropatia (PAF-TTR), também conhecida por amiloidose ATTRv-PN, começa a apresentar os sintomas entre os 25 e 35 anos de idade. No entanto, segundo a Associação Brasileira de Paramiloidose, (ABPAR) a enfermidade pode se manifestar após esse período, por volta dos 50 anos de vida.

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O que é e quais as causas da amiloidose hereditária?

A doença de origem genética ocorre devido a uma mutação no gene TTR, herdada da família — geralmente dos pais. Identificada inicialmente em uma população portuguesa, a condição atinge diversos nervos e deposita fibras proteicas (amiloides) nos tecidos, mudando a estrutura e funções deles. Como resultado, os pacientes sentem manifestações clínicas diversas e inespecíficas que podem dificultar o diagnóstico. Infelizmente, por ser hereditária, há 50% de chances dos pais passarem a mutação genética para os filhos, de acordo com a ABPAR.

Sintomas da amiloidose hereditária

A doença avança dos membros inferiores para os superiores. Como primeiros sintomas, as pessoas portadoras da enfermidade relatam:

• Formigamento e perda de sensibilidade nos pés.
• Dores intensas e incapacitantes, tanto superficiais como internas.
• Fraqueza e atrofia, que progridem até à incapacidade de locomoção.

Uma curiosidade é que a amiloidose hereditária também é chamada Doença dos Pezinhos, por causa dos primeiros sinais aparecerem sempre nos pés.

Diagnóstico da condição

A maioria das pessoas com amiloidose hereditária demoram ou sequer descobrem a condição. O diagnóstico assertivo ainda é um desafio — então é comum visitar uma série de especialista até se deparar com a descoberta da doença. Geralmente o teste genético para gene TTR identifica a mutação característica da PAF-TTR. Por isso, é importante saber os sintomas e buscar assistência médica de um neurologista seguido de um médico geneticista para o refinamento do diagnóstico. Não menos importante, é necessário submeter os filhos e parentes próximos (irmãos, por exemplo) ao teste genético para prever a mutação e atuar com o tratamento precoce.

Tratamento da amiloidose hereditária

De acordo com a ABPAR, as linhas de cuidado para a condição ainda são limitadas, pois há poucos medicamentos disponíveis no país. Além disso, a intervenção medicamentosa depende do estágio da doença. Por exemplo, o estágio 1 da doença, com sintomas leves, exige um determinado tipo de fármaco, chamado Tafamidis; já para o estágio 2 (intermediário), é fundamental apostar em outras alternativas para frear o avanço da PAF-TTR, como o Tegsedi (inotersena) e o Onpattro (patisirana).

Em 2021, muitas pessoas com a condição enfrentaram uma batalha judicial para terem acesso aos medicamentos, pois os produtos estavam fora do mercado. O motivo é que a Câmara de Regulação do Mercado de Medicamentos custava a decidir o valor dos medicamentos aos consumidores. Até o momento, os medicamentos para o estágio 2 da doença apresentam entraves burocráticos, o que dificultam a continuidade do tratamento.

O que acontece se a amiloidose hereditária não for tratada?

Por ter características degenerativas que progridem com o passar do tempo, a falta de tratamento adequado leva a complicações severas e até a morte. A expectativa de vida para pacientes que não controlam a condição é de 10 anos. No entanto, o prognóstico pode ser menor se o indivíduo possuir problemas cardíacos.

Complicações causadas pela amiloidose hereditária

Apesar de ter sintomas específicos ligados ao sistema nervoso e muscular, a doença desencadeia outras consequência ao portador. Veja algumas delas:

• Insuficiências cardíaca e renal.
• Alterações na visão, podendo causar cegueira.
• Síndrome do túnel do carpo bilateral.
• Disautonomia, que tem como sintomas diarreia e constipação, vômitos, arritmia cardíaca, hipotensão postural, disfunção erétil etc.

Além dos problemas físicos, o aspecto emocional fica bastante abalado. Não raro, o indivíduo sofre com distúrbios de ansiedade, insônia, depressão e tende a se isolar do convívio social conforme a doença evolui.