Acromatopsia: o que é, sintomas, causas e tratamento

Já imaginou um mundo em que não há cores além do preto, branco e cinza? Essa pode ser a realidade de quem tem acromatopsia, um distúrbio visual genético, hereditário e  não progressivo, causado pela ausência ou diminuição de cones, que são os fotorreceptores responsáveis pela visão de cores, na retina.

Diferentemente de um indivíduo daltônico, que não consegue enxergar uma ou mais cores, os acromatas enxergar tudo apenas em preto e branco, com alguns tons acinzentados.

Sintomas de acromatopsia

A acromatopsia é caracterizada principalmente pela ausência de visão de cores, além disso, pode ocorrer uma baixa acuidade visual e sensibilidade à luz. Em alguns casos, o paciente pode apresentar nistagmo, que é um movimento involuntário dos olhos. 

Por ser uma condição rara, ela afeta mais ou menos um a cada 30.000 indivíduos. É mais comum em regiões onde existem casamentos consanguíneos, ou seja, onde parentes se casam entre si.

Tipos de acromatopsia

Existem, atualmente, dois tipos de acromatopsia. A primeira é a completa, em que há uma ausência das células da retina e os portadores apresentam visão muito baixa.

Já a segunda, é a incompleta, na qual ocorre uma redução (mas não uma ausência) dos cones oculares, e o paciente tem sintomas visuais menos graves, podendo até perceber algumas nuances de cores.

Diagnóstico

O diagnóstico é feito pelo médico oftalmologista, por meio dos sintomas que a criança apresenta, principalmente relacionados à baixa de visão e a fotofobia. Além disso, o profissional poderá ser direcionado com ajuda do histórico familiar.

Mas, os testes de visão de cores comumente realizados no exame oftalmológico (Ishihara) também são importantes para o diagnóstico. O exame de fundo do olho pode ser normal.

Existem ainda exames auxiliares como eletrorretinograma (ERG), tomografia de coerência óptica (OCT)  e o campo visual, que também são importantes para medir a função das células retinianas responsáveis pela visão de cores (os cones). 

Em algumas situações,  podem ser feitos testes genéticos para confirmar as mutações mais comuns nessa patologia.

Tratamento e prevenção

Atualmente, com os métodos disponíveis, não existe tratamento e nem cura para a acromatopsia. Há vários estudos bastante promissores na área da genética tentando solucionar essa questão.

É importante verificar se a criança precisa de óculos, porque normalmente ela apresenta baixa acuidade visual. Mas, geralmente as lentes coloridas (na cor vermelha ou de cores escuras) ajudam a melhorar um pouco sintomas como a fotofobia. 

Além disso, é indicado aos pais que procurem um oftalmologista especialista na área de visão subnormal. Ou seja, esse profissional poderá fornecer opções de adaptações ambientais,  para que a criança tenha uma melhor qualidade de vida nas suas rotinas diárias, incluindo a escola.

Por fim, por ser uma condição genética e hereditária, é importante a orientação familiar a respeito de casamentos entre parentes, porque isso favorece a disseminação do gene doente.

Fonte: Dra. Renata Bastos Alves, oftalmologista e diretora da InSight Oftalmologia. CRM: 83686 SP

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