Síndrome de Patau: conheça as causas, sintomas e riscos para o bebê

A Síndrome de Patau, conhecida como trissomia 13, é uma doença genética rara que acomete bebês logo no nascimento. Como o próprio nome indica, trata-se da existência do cromossomo 13 a mais nos recém-nascidos, provocando assim incapacidade intelectual grave e anomalias físicas, como defeitos graves do cérebro, olhos, face e coração.

Infelizmente, a síndrome compromete gravemente o desenvolvimento da criança, por isso, a expectativa de vida para bebês costuma ser muito baixa, e muitos não sobrevivem além do primeiro ano de vida. No entanto, com o avanço da medicina, algumas intervenções médicas podem melhorar ou até aumentar a expectativa de vida em casos mais leves da síndrome de Patau. Entenda mais sobre a condição.

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O que é a síndrome de Patau?

Cromossomos são estruturas dentro das células que contêm DNA e muitos genes que, por sua vez, contêm instruções que definem como deve ser a aparência e o funcionamento do corpo. Então, quando há a presença de um cromossomo extra, somando três ao invés de dois normais, é chamado trissomia.

Trata-se de uma condição rara. Nesse caso, ocorre em aproximadamente um em cada dez mil nascidos vivos. A condição é causada por uma falha durante a divisão celular durante a formação dos óvulos ou espermatozoides, resultando em um cromossomo extra no embrião. Ou seja, os pais não têm controle sobre a ocorrência dessa alteração cromossômica.

Sintomas da trissomia do cromossomo 13

São vários os sinais que podem indicar a síndrome de patau em crianças. Por exemplo:

• Quando estão no útero, os fetos afetados não costumam se mexer muito;
• Os recém-nascidos tendem a ser pequenos ao nascimento;
• Normalmente, o cérebro não se desenvolve de maneira adequada, causando anomalias faciais, como lábio leporino e fenda palatina, olhos pequenos, defeitos da íris (a área colorida do olho) e retinas subdesenvolvidas.
• Orelhas com formato anormal
• Defeitos no couro cabeludo
• Fendas na pele
• Os recém-nascidos costumam ter uma prega única na palma da mão, dedos a mais nas mãos e pés  e unhas mal desenvolvidas.

Além disso, aproximadamente 80% dos recém-nascidos com a síndrome de patau têm defeitos cardíacos graves. Além disso, os recém-nascidos costumam ter longos períodos sem respirar (apneia). Frequentemente, suspeita-se da presença de surdez, mas é difícil confirmá-la, porque essas crianças apresentam uma incapacidade intelectual grave.

Diagnóstico e tratamento

Antes do nascimento, o diagnóstico da síndrome ocorre por meio da ultrassonografia do feto ou exames de sangue na mãe. Após o nascimento, a aparência do bebê e exames de sangue também são responsáveis por diagnosticar a condição.

Não há tratamento específico disponível para a trissomia 13. Dessa forma, a maioria das crianças (80%) é tão gravemente afetada que morrem antes de completarem um mês de idade. Além disso, menos de 10% vivem até um ano de vida.

Referência: Manual MSD.