Síndrome de Lynch: o que é, causas, sintomas e tratamento

A síndrome de Lynch é uma condição genética rara e hereditária. A doença é responsável por cerca de 5% dos casos de câncer do cólon e reto. Entenda o que é, as causas, sintomas, diagnóstico e tratamento. 

O que é?

A condição surge por predisposição hereditária e acomete diversos órgãos, como intestino, estômago, mama, mas, principalmente, o cólon, endométrio e útero. Homens que sofrem com a síndrome têm 80% de chances de desenvolver o câncer de cólon, ou seja, cerca de 2% da população total do mundo. Já as mulheres apresentam 70% de chances de terem câncer de útero. 

Os pacientes com SL também possuem risco aumentado de desenvolver múltiplos tumores crônicos ou metacrônicos. Em pacientes com a condição, o câncer de cólon surge, em média, entre os 40 e 50 anos. 

Causa da síndrome de Lynch

Como já explicado, a condição é hereditária, isto é, passada de geração em geração no DNA. Portanto, o paciente portador da SL nasce com uma mutação dos genes MLH1, MSH2, MHH6 e PMS2, reparadores do DNA.

Sintomas

Os sintomas da condição são: sangue nas fezes, mudança no funcionamento do trato intestinal, dor ou desconforto abdominal, alteração na forma das fezes, perda de peso, fraqueza e anemia. Ou seja, todos os sintomas de tumor colorretal. 

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Diagnóstico da síndrome de Lynch

O diagnóstico deve ser feito por um médico. Dessa forma, é analisado o histórico familiar do paciente. Assim, são considerados os chamados critérios de Amsterdam I e II para definir o diagnóstico:

Critérios de Amsterdam I

• Famílias com 3 casos de CCR (câncer de cólon e reto) em que 2 dos indivíduos afetados são parentes de 1º grau do terceiro; 
• Famílias com casos de CCR em no mínimo 2 gerações; 
• Famílias com 1 caso de CCR em idade inferior a 50 anos; 
• Por fim, exclusão do diagnóstico de FAP.

Critérios de Amsterdam II

• Três ou mais familiares com neoplasia associada à SL (CCR ou câncer de endométrio, intestino delgado, estômago, hepatobiliar, de pelve renal e ureter), sendo um parente de 1º grau dos outros dois;
• Um dos membros ser parente em 1º grau dos outros dois;  
• Pelo menos duas gerações acometidas;
• Pelo menos um dos membros com CCR e idade menor que 50 anos; 
• Exclusão de polipose adenomatosa familiar (PAF).

Como os critérios de Amsterdam são restritivos e não consideram tumores extra-colônicos (cânceres de estômago, ovários, trato bilar e urinário), criaram os critérios de Bethesda, mais sensíveis e menos restritivos que o primeiro. Por exemplo:

• Preencher os critérios de Amsterdam I;
• CCR diagnosticado antes dos 50 anos de idade; 
• Presença de CCR sincrônico ou metacrônico, ou outro tumor do espectro Lynch independentemente da idade; 
• CCR com histologia sugestiva de alta instabilidade de microssatélites antes dos 60 anos de idade; 
• Probando com CCR e um ou mais familiares de 1º grau com tumor da condição, sendo um dos tumores diagnosticado antes dos 50 anos;
• Probando com CCR e dois ou mais familiares de 1º ou 2º grau com tumores do espectro Lynch diagnosticados em qualquer idade.

No entanto, testes de rastreamento genético também podem ser utilizados, como biópsia e estudo molecular da região afetada. Além disso, exames como colonoscopia, ultrassom transvaginal, ressonância, endoscopia digestiva alta e mais exames de imagem podem ser solicitados pelo médico responsável. 

Tratamento da síndrome de Lynch 

O tratamento mais comum da condição é a ressecção cirúrgica (remoção da parte do tecido ou órgão danificado). Dessa forma, também acontece a vigilância e observação do paciente a fim de identificar outros cânceres ou tumores relacionados. 

Qual médico procurar? 

Por fim, três especialidades estão ligadas à síndrome: coloproctologista, gastroenterologia e urologista. Eles estão habilitados para diagnosticar, acompanhar e tratar a condição. 

Referências: Rede Nacional de Câncer Familial – Instituto Nacional de Câncer (INCA); Manual MSD; Ministério Público do Mato Grosso do Sul; Sociedade Brasileira de Coloproctologia.