Síndrome de Klinefelter: o que é, características e tratamento

Uma síndrome que quase não apresenta sintomas e, muitas vezes, só é descoberta na vida adulta. Estamos falando da Síndrome de Klinefelter, uma condição médica – que não é uma doença – de origem cromossômica. A seguir, Gustavo Guida, médico geneticista da Dasa Genômica, explica tudo sobre ela.

O que é?

A Síndrome de Klinefelter afeta apenas homens e ocorre quando, por uma falha na divisão da produção de gametas (óvulos ou espermatozoides) dos pais,  há excesso de material no par de cromossomos sexuais. Em outras palavras, há a presença de ao menos um cromossomo Y e mais de um cromossomo X. 

A síndrome não tem origem genética e a ciência ainda não identificou quais suas causas. Mas, apesar de ser pouco conhecida, não é rara: estima-se que, no mundo, a incidência seja de 1 caso para 500 a 1.000 homens nascidos vivos. 

Quais são as características de quem tem a síndrome?

A maior e mais importante é a infertilidade. Mas, por conta da redução da produção de testosterona, também pode haver pouca produção de  pelos corporais, pouca massa muscular, corpo com formas parecidas com as do corpo feminino e estatura maior do que o esperado (em relação a outros membros da família). Atrasos no desenvolvimento ou malformações internas são menos comuns, mas também podem estar presentes.

A maior parte dos portadores da síndrome, no entanto, não apresenta qualquer sinal físico – e ela só é descoberta em uma investigação de infertilidade. “Ou seja, os testículos produzem espermatozoides, muitas vezes viáveis para fertilização, porém, sem movimentação espontânea (espermatozoides imóveis)”, esclarece o médico.

Como é feito o diagnóstico de síndrome de Klinefelter?

Por meio de exames de citogenética, que é o estudo da estrutura e função das células, especialmente os cromossomos. O exame mais comum é o chamado cariótipo de sangue periférico, quando surge a suspeita da síndrome por infertilidade masculina, ou na investigação de atrasos do desenvolvimento.

Além disso, mulheres grávidas também podem fazer o cariótipo no pré-natal, por meio da biópsia de vilosidades coriônicas ou da coleta de líquido amniótico. Trata-se de um exame que analisa a quantidade e a estrutura dos cromossomos em uma célula.

Tratamento da Síndrome de Klinefelter

Por fim, podem ser prescritas terapias para auxílio ao desenvolvimento e acompanhamento hormonal e para reposição de hormônios masculinos. Além disso, para pacientes que desejam ter filhos, a fertilização in vitro é a opção indicada. 

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