Pseudoxantoma elástico: condição fragiliza pele e órgãos

Doença genética rara, o pseudoxantoma elástico (PXE) afeta a pele, os olhos e principalmente o sistema cardiovascular. Embora não haja muitos estudos populacionais, estima-se que a condição afete 1 a cada 100 mil pessoas no mundo, cenário que exige assertividade dos médicos para diagnosticar o PXE.

Veja também: Afinal, o que é pele hiperelástica? Saiba as causas e como identificá-la

O que é pseudoxantoma elástico?

A enfermidade tem origem na mutação da proteína do gene ABCC6. Na prática, essa alteração genética causa deficiência nas fibras elásticas da pele e dos vasos sanguíneos, que ficam mais frágeis.

Sintomas

De acordo com um artigo escrito por pesquisadoras brasileiras, a prevalência do PXE é maior entre mulheres, cujos sintomas se manifestam entre a primeira e segunda décadas de vida. Nesse período, surgem pequenas manchas (pápulas) amareladas na pele, sobretudo no pescoço, nas axilas, abaixo do umbigo e em algumas dobras das articulações. Estes sinais não são malignos, mas o diagnóstico correto pode identificar outros problemas decorrentes da condição:

• Hipertensão, inclusive da pressão intraocular.
• Lesões nos olhos.
• Anemia.
• Dificuldade para realizar tarefas simples devido ao cansaço.
• Presença de hematomas.

Nos casos de pseudoxantoma elástico, os vasos sanguíneos e a pele apresentam maior sensibilidade por causa da mutação genética. Como resultado, o indivíduo tem mais chances de desenvolver doenças cardiovasculares, como aterosclerose e AVC, além de hemorragias graves, mesmo com traumas leves. Os pacientes com PXE também tendem a sofrer com problemas na visão: uma pancada pode causar hemorragia ocular e comprometer a visão de forma definitiva.

Diagnóstico do pseudoxantoma elástico

Não existe um exame específico para descobrir a condição. Portanto, a conclusão é clínica, com análise dos sintomas (a princípio, as manchas cutâneas), combinação de exames laboratoriais (hemograma para identificar uma anemia, por exemplo), de imagem e para mapear possíveis problemas do coração, focos de hemorragias e outros padrões da doença, como alterações visuais e no trato digestivo. Para confirmar a suspeita, o médico pode solicitar um teste genético para diagnosticar a mutação.

Tem tratamento?

Por ser uma condição genética, não há uma cura para o pseudoxantoma elástico. Contudo, o tratamento de suporte, que envolve o controle dos sintomas e dos riscos, ajuda a pessoa a viver uma rotina quase sem limitações. No dia a dia, o paciente precisa ter mais cuidados com a integridade física: não fazer esportes de alto impacto e contato, pois pode lesionar os olhos e outras partes do corpo; fazer acompanhamento periódico para monitorar e prevenir anemia, hipertensão e demais complicações. Além disso, é importante evitar certos medicamentos, como anticoagulantes e alguns tipos de anti-inflamatório que elevam a possibilidade de hemorragias e sangramentos.

Perguntas frequentes sobre pseudoxantoma elástico

Quais as complicações da doença?

Ainda que a pessoa siga as orientações médicas e o tratamento preventivo, as complicações podem acontecer. Geralmente, indivíduos com PXE morrem de forma precoce devido a infartos, AVC e hemorragias que não foram controladas a tempo. A perda gradual ou súbita da visão também é um risco da condição. Por isso, os cuidados com os olhos também devem fazer parte do acompanhamento médico.

Quais médicos devo procurar?

Como as primeiras evidências da doenças começam pela pele, um dermatologista pode ser o ponto inicial de contato para identificar o problema. No entanto, é importante incluir outras especialidades nessa jornada: consultar reumatologistas, cardiologistas, oftalmologistas e até geneticistas ajuda a ter uma ampla perspectiva do diagnóstico e do tratamento.

Referências: National Library of Medicine; MSD Manuals; National Organization for Rare Disorders; e Revista Brasileira de Oftalmologia.