Maroteaux-Lamy: Conheça a síndrome rara que matou o youtuber Keenan Cahill aos 27 anos

Com cerca de 726 mil inscritos no canal do Youtube, Keenan Cahill era um youtuber americano conhecido por seus vídeos engraçados ao interpretar músicas de cantores famosos como Lady Gaga, Michael Jackson e Beyoncé. Na última semana, Keenan morreu após passar por uma cirurgia no coração que terminou com complicações em Chicago, nos Estados Unidos. No entanto, desde criança, o youtuber enfrentava uma doença genética rara chamada Maroteaux-Lamy. Continue lendo e entenda. 

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Maroteaux-Lamy: Entenda a síndrome 

O nome Maroteaux-Lamy vem de dois médicos franceses, Dr. Maroteaux e Dr. Lamy, que foram os primeiros a descrever a condição em 1965. No entanto, ela também é conhecida como Mucopolissacaridose VI (MPS VI). A patologia rara é hereditária, de armazenamento lisossômico e ocorre devido a deficiência de uma enzima chamada N-acetilgalactosamina-4-sulfatase, que resulta em modificações em órgãos afetados, com o aumento desordenado. 

Quando bebê, o portador da doença tem aparência física normal, no entanto, com o tempo, a condição provoca deformidades progressivas no corpo, atingindo principalmente os braços, pernas e rosto. 

Como resultado, o crescimento dos portadores da síndrome é afetado e, geralmente, eles atingem baixas estaturas. Em casos mais graves da doença, os indivíduos podem não crescer mais que 1 metro. Da mesma forma, a aparência física tem alterações, já que os portadores se parecem uns com os outros. Geralmente, a cabeça é grande, o pescoço é curto, as bochechas são rosadas e o nariz é largo. A pele pode se tornar mais espessa e menos elástica que o usual. 

De acordo com um estudo publicado pelo Hospital das Clínicas, ter a doença não é sinônimo de uma vida restrita, já que alguns indivíduos têm poucos problemas físicos e são capazes de levar uma vida relativamente normal. Além disso, não há nenhum prejuízo à inteligência do portador da doença.

Indicativos da síndrome

Frequentemente, os portadores podem apresentar queixar sobre inflamações, infecções de ouvido e pulmonares, como sinusite, bronquite, pneumonia, déficit do crescimento e até mesmo hérnias. Isso acontece por conta do inchaço dos órgãos e se torna especialmente grave se afetar o coração, como aconteceu com o youtuber de 27 anos. Como resultado, o inchaço provoca doenças cardiovasculares como por exemplo parada e insuficiência cardíaca, derrame e arritmia.

Assim, com o tempo, MPS VI se torna cada vez mais debilitante com o tempo e está relacionada à diminuição da expectativa de vida.

Tratamento da síndrome de Maroteaux-Lamy

Atualmente, a indicação médica é de tratamento dos efeitos da síndrome, como por exemplo redução do consumo de leite para evitar muco, hiperatividade e diarreia – ainda sem comprovação cientifica. Além disso, a fisioterapia ganha um protagonismo especial, já que a rigidez nas articulações pode prejudicar exponencialmente a sua qualidade de vida, causando limitações na movimentação. Assim, os exercícios físicos contribuem com a mobilidade do paciente.

Alguns órgãos em específico podem precisar de uma atenção médica maior, como foi o caso do coração de Keenan.

Por fim, vale lembrar que a Maroteaux-Lamy é herdada de forma autossômica recessiva, ou seja, isso significa que um casal normal que já teve um filho afetado tem uma chance de um em quatro de ter um outro filho com o mesmo problema. Porém, os pais podem fazer o diagnóstico da doença no segundo filho já no período pré-natal.

Referências: Hospital das Clínicas e Universidade Federal do Rio Grande do Sul.