Hipercolesteromia familiar: colesterol alto genético é raro e mais perigoso
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A hipercolesteromia familiar (HF) possui um nome complicado, quase um trava-língua. Mas existe uma definição mais simples para a doença: é o famoso colesterol alto genético, ou herdado dos pais.
Cinthia Elim Jannes, coordenadora do Hipercol Brasil, programa do Incor que ajuda no rastreamento da HF, o indivíduo nasce com a condição. Por esse motivo, precisa de acompanhamento contínuo e assiduidade no tratamento por toda a vida. Saiba mais a seguir.
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O que é a hipercolesteromia familiar?
De acordo com Cinthia, a HF é uma alteração genética no receptor do LDL, o tipo de colesterol considerado “ruim”. “A pessoa possui deficiência nesse receptor ou, em alguns casos, essa função é nula. Como resultado, o corpo não consegue processar o LDL, que se acumula no sangue se não houver controle”, explica.
Geralmente, os pacientes com HF têm colesterol total e LDL-C elevados desde o nascimento. É aí que mora o perigo: o LDL não é prejudicial quando está dentro dos parâmetros normais. Contudo, o aumento crônico causado pela hipercolesteromia familiar pode causar problemas sérios.
A aterosclerose, por exemplo, é uma consequência do acúmulo de placas de gordura nas artérias.
Com a circulação sanguínea comprometida, o risco de um infarto torna-se iminente. Além disso, Cinthia alerta que as chances de mortalidade por essa razão são mais precoces do que nos casos de colesterol alto sem herança genética. “Nos homens, a probabilidade de sofrer doenças cardiovasculares aumenta por volta dos 40 anos. Já entre as mulheres, a partir dos 50”, comenta.
Sintomas
Assim como o colesterol alto mais comum, a HF é silenciosa. Portanto, os exames de rotina são essenciais para suspeitar do quadro e investigá-lo. Embora não seja uma regra, a coordenadora do Hipercol Brasil destaca algumas características pouco óbvias que integram a doença.
“Certos pacientes podem apresentar um arco ao redor da córnea, visível e de cor esbranquiçada, xantelasmas, que são bolsinhas debaixo da pálpebra ou xantoma, que consiste no espessamento dos tendões dos punhos e de Aquiles”, explica.
Diagnóstico da hipercolesteromia familiar
Apesar de ser uma doença com baixa incidência — no Brasil, estima-se que existam cerca de 700 mil pessoas com HF — não quer dizer que seja menos perigosa.
Pelo contrário: a enfermidade exige mais cuidados, sobretudo porque existe dois tipos. A primeira é a heterozigomática, ou seja, o indivíduo herda a mutação dos receptores de LDL de um dos pais.
Todavia, existe a HF monozigomática, cuja herança vem de ambos os pais, o que ocasiona em níveis mais elevados de LDL no sangue. Dessa forma, o diagnóstico nos primeiros meses de vida é a melhor forma de reduzir o impacto da doença sobre a saúde.
Principalmente se os genitores têm conhecimento da HF no seio familiar. Além dos exames de rotina que mensuram os níveis de colesterol, é possível realizar o teste genético que identifica a mutação correspondente à doença.
No entanto, o teste só é recomendado se os resultados dos exames extrapolam os limites normais.
Como realizar o teste genético gratuitamente na cidade de São Paulo
Para quem mora na cidade de São Paulo ou próximo da capital, é possível realizar genético gratuitamente por meio do programa Hipercol Brasil. Basta atender aos critérios desta página e entrar em contato pelo e-mail hipercol.brasil@gmail.com.
Tratamento
Por ser uma anomalia genética, a HF precisa de tratamento por toda a vida. Além do uso de medicamentos, como estatinas e outros fármacos que ajudam a diminuir o LDL no organismo, o estilo de vida precisa ser saudável.
Logo, o cuidado com a alimentação, atividade física frequente, evitar o consumo de álcool, cigarro e outras substâncias químicas precisam fazer parte da rotina.
Além disso, vale reforçar que a disciplina em seguir o tratamento com medicamentos é indispensável, pois assegura o equilíbrio da quantidade de colesterol.
Fonte: Cinthia Elim Jannes, coordenadora do Hipercol Brasil.
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