BRCA1 e BRCA2: o que são e como detectam o câncer de mama

Os genes BRCA1 e BRCA2 são supressores do tumor, ou seja, impedem que as células cancerígenas se proliferem, desempenhando funções importantes como, reparo de danos ao DNA, regulação da expressão gênica e controle do ciclo celular.

No entanto, quando sofrem uma mutação ou alteração, esse efeito protetor fisiológico é suprimido, de forma que o dano ao DNA pode não ser reparado de maneira adequada e, por não se recuperar perfeitamente, as chances de desenvolver cânceres aumentam.

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Segundo o mastologista Afonso Nazário, especialista do Hcor, as mutações desses dois genes aumentam bastante a incidência de câncer de mama e ovário.

“As mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 são, em geral, transmitidas por herança familiar e os cânceres delas decorrentes costumam ser muito frequente nestas famílias”, ressalta o oncologista Artur Malzyner, membro da Sociedade Brasileira de Oncologia Clínica (SBOC).

Atualmente, já existem testes para identificar a presença de mutações nestes dois genes, capazes de identificar precocemente a doença.

Teste de BRCA1 e BRCA2 para diagnosticar câncer de mama

Segundo o mastologista Nazário, para descobrir se a paciente tem mutação nesses genes, é feito um teste chamado de painel genético. Esse exame é indicado geralmente quando a paciente tem histórico familiar de câncer de mama e/ou câncer de ovário.

O teste genético consiste na análise de uma pequena amostra de sangue que, a partir de técnicas de diagnóstico molecular, indica se há a presença de mutações nos genes BRCA1 ou no BRCA2. Com o resultado é possível verificar a chance de desenvolvimento de câncer de mama.

Vale destacar que a maioria dos casos de câncer de mama ocorre em mulheres sem mutações destes genes, uma vez que a alteração no BRCA1 e BRCA2 está presente em apenas 0,1% da população. Dessa forma, o teste é indicado apenas em casos específicos, por exemplo:

• Diagnóstico de câncer de mama ou ovário em 3 ou mais membros da família;
• Diagnóstico do câncer de mama antes dos 50 anos de idade em pelo menos um membro da família;
• Pessoas com 2 episódios distintos de câncer de mama;
• Familiares próximos com câncer de mama e câncer de ovário;
• Câncer de mama em homens;
• Câncer de mama nas duas mamas;
• Paciente com câncer de mama e vários familiares com outros tipos de câncer, como pâncreas, próstata ou cólon.

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Fontes:

Dr. Afonso Nazário, mastologista do Hcor;

Dr. Artur Malzyner, oncologista e consultor científico da Clínica de Oncologia Médica (CLINONCO).