Afinal, o que são aneuploidias?
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O corpo humano é composto por trilhões de células. De acordo com estudo, são cerca de 37 trilhões em uma pessoa de 70kg. Cada célula possui cromossomos, isto é, estruturas condensadas de DNA que carregam material genético. Quando existe alguma alteração numérica em algum dos pares de cromossomos, encontram-se as aneuploidias.
A Síndrome de Down é um exemplo de aneuploidia em humanos, sendo que, no Brasil, há cerca de 1 caso em cada 700 nascimentos, o que totaliza aproximadamente 270 mil pessoas com Síndrome de Down. Agora, entenda o que são as aneuploidias, como mapeá-las e alguns exemplos.
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Um pouco sobre o corpo humano e as células
Antes de mais nada, é importante saber um pouco sobre as células que compõem o corpo humano. David Schlesinger, neurologista e doutor em genética pela USP, explica que cada célula possui um conjunto de 46 cromossomos, sendo que apenas as células germinativas, como o óvulo e os espermatozóides, possuem 23 cromossomos.
De tal forma, o cromossomo é uma estrutura que abriga o material genético dentro das células, carregando as informações passadas pelos pais. Vinte e dois pares de cromossomos são responsáveis pelas características de cada indivíduo, exceto pelas características sexuais, que se encontram no par vinte e três.
Aneuploidias: o que são essas alterações no número de cromossomos?
Depois de abordar um pouco sobre o cromossomo e as informações que ele carrega, fica mais fácil compreender o que é uma aneuploidia. Segundo o Dr. Schlesinger, “a aneuploidia é a presença de um ou mais cromossomos extras ou ausentes nas células, levando a um desequilíbrio no conjunto de cromossomos.”
Ou seja, é uma alteração numérica em algum par de cromossomos, sendo que as formas mais comuns de aneuploidias em humanos são a trissomia, quando há o aumento de um cromossomo, assim como a monossomia, quando há a falta de uma dessas estruturas em algum par.
Abaixo, no par 21, percebe-se a presença de um cromossomo a mais, caracterizando uma trissomia, por exemplo.
Exemplos de aneuploidias
Por mais que o termo não seja popularmente conhecido, algumas aneuploidias são populares, por exemplo a Síndrome de Down, que é uma trissomia do 21 (imagem acima). Do mesmo modo, outros exemplos são a Síndrome de Patau (trissomia do 13) e Síndrome de Edwards (trissomia do 18).
Além disso, uma outra possibilidade é a monossomia, quando ocorre a ausência de um cromossomo, como no caso da Síndrome de Turner, na qual uma mulher tem um cromossomo X ausente ou danificado.
Mapeando uma aneuploidia
Por fim, as aneuploidias podem ser diagnosticadas por meio da análise dos cromossomos pelo método padrão-ouro. O Dr. Schlesinger também comenta sobre os testes genéticos: “Com o avanço tecnológico, as aneuploidias também podem ser investigadas por técnicas moleculares, como testes genéticos, que usam as técnicas de microarray e MLPA. Contudo, o cariótipo continua sendo o exame mais acessível e mais comumente utilizado”.
Fonte: Dr. David Schlesinger, neurologista e doutor em Genética pela USP e CEO da Mendelics e do meuDNA
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