Aconselhamento genético: o que é, para que serve e como é feito

O século 21 trouxe diversas inovações e mudanças para o mundo, incluindo a possibilidade de prevenir doenças antes mesmo do seu surgimento. Se você ainda não ouviu falar sobre o aconselhamento genético, saiba que este pode ser considerado um dos exames mais importantes para a sua saúde.

Até pouco tempo, uma das únicas maneiras de prevenir certas doenças era manter hábitos saudáveis. Agora, com a ajuda do aconselhamento genético, é possível descobrir as patalogias com antecedência e tratá-las, evitando complicações. Saiba mais sobre a importância do exame, e porque ele deve ser feito.

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O que é o aconselhamento genético

O aconselhamento genético é uma forma que o medico consegue detectar precocemente determinadas doenças, como o câncer de mama, por exemplo. Para isso, é feita uma investigação criteriosa do histórico familiar do paciente por meio de técnicas laboratoriais. Em outras palavras, utilizam-se painéis geneticos capazes de identificar genes que causam mutações e que levam a um aumento do risco de desenvolvimento de tumores ou outras doenças ao longo da sua vida.

A importância do exame

De 10 a 12% da população mundial apresenta algum tipo de mutação germinativa, ou seja, que já nasce com a pessoa e que, por consequência, é transmitida para as gerações seguintes. Se você sabe que possui essa mutação e que seus riscos para desenvolvê-la são maiores, é possível agir de maneira precoce. Além disso, o mesmo portador da mutação pode transmití-la para o seu descendentes, por isso a importância do histórico familiar. Conheça algumas alterações que podem ser feitas após a realização do exame de aconselhamento genético:

• Mudança de hábitos de vida, com o uso de medicamentos específicos que podem contribuir de maneira preventiva.
  
• Cirurgias redutoras de risco: visam remover órgãos que certamente desenvolverão tumores no futuro, como no caso de remoção das mamas, ovários, estômago e porções do intestino grosso.
  
• Exames personalizados: o aconselhamento genético também indica os principais tipos de exames que um paciente deve fazer e qual a frequência ao longo da vida.

Quem deve fazer?

Primeiramente, devem realizar o aconselhamento genético pacientes com casos oncológicos na família ou por conta do aparecimento de síndromes genéticas raras. Além disso, o exame também é indicado quando há a ocorrência de tumores em idades precoces na família (desde a idade infantil até adultos com cerca de 50 anos).

Havendo tumores nessa faixa etária, o ideal é encaminhar o paciente para o aconselhamento. Outra indicação importante é para pacientes que tem câncer de mama do tipo triplo negativo, que está relacionado a mutações terminativas. Além disso, também é indicado para pessoas que têm parentes de primeiro grau com algum tipo de tumor, como câncer de mama, inclusive abaixo dos 45 anos, bem como tumores em idade precoce no próstata, pâncreas, estômago e intestino, por exemplo.

Qual profissional pode indicar o aconselhamento genético?

Quando identifica-se uma mutação em uma pessoa da família, o ideal é que o restante dos familiares façam o aconselhamento, permitindo que eles saibam sobre os seus riscos genéticos. Para isso, é indicado passar em consulta com um oncogeneticista ou alguém que tenha especialização em pré-disposição hereditária, câncer ou aconselhamento genético. Lembrando que ainda não existe essa especialidade na medicina, por isso, ela é considerada uma área de atuação.

Atualmente, existem diversas ferramentas que permitem calcular o risco de mutações. No entanto, é necessário escolher laboratórios específicos e de confiança para realizar esse tipo de exame. Isso porque ainda é uma tecnologia muito refinada, o que acaba elevando o seu custo em alguns casos. Além disso, indicações de remoções de órgãos, por exemplo, são muito sérias e devem ser feitas com extremo cuidado e em locais adequados.

Fonte: João Siufi Neto, cirurgião oncológico e especialista em predisposição hereditária ao câncer, da Clínica Medicina da Mulher