Teste da bochechinha: como é feito e quais doenças detecta?

O teste da bochechinha é um exame que identifica mais de 340 doenças genéticas tratáveis que se manifestam na infância. O exame complementa o teste do pezinho tradicional, que detecta um pouco mais de 50 enfermidades, ampliando assim o número de doenças analisadas.

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Como é feito o teste da bochechinha?

A coleta da amostra da mucosa bucal é muito simples e indolor. Assim, pode ser realizada em qualquer idade desde o nascimento. A partir da amostra, é possível obter o DNA da criança, o que permite identificar a causa genética das doenças que podem ser graves e silenciosas, isto é, que não apresentam os sintomas até que se manifestem gravemente.

Quais doenças o teste da bochechinha identifica?

O teste da bochechinha permite identificar doenças antes mesmo que a criança apresente os sinais, tranquilizando pais e mães. As doenças investigadas pelo teste já possuem tratamento e estão relacionadas a:

• Erros inatos do metabolismo;
• Surdez
• Neoplasias;
• Doenças renais, endócrinas, esqueléticas, pulmonares, neurológicas, imunológicas, hematológicas, hepáticas e gastrointestinais;
• Deficiências do metabolismo de vitaminas e minerais.

Recomendações 

De acordo com Cláudia Assunção, coordenadora de Ciência, Inovação e Tecnologia do Laboratório São Paulo, o teste da bochechinha não contempla todas as doenças de causa genética. Por isso, não substitui o teste do Pezinho, então é necessário realizar ambos.

“Por exemplo, o diagnóstico do hipotireoidismo congênito não ocorre pela genética, isto é, pelo teste da bochechinha. Neste caso, deve-se detectar a doença pelo exame do pezinho, que avalia a quantidade de hormônio produzido pela tireoide. A baixa quantidade do hormônio pode estar relacionada à estrutura e forma da glândula tireoide ou outras causas. Assim, apenas o exame genético não permite diagnosticar a doença. Por isso é tão importante que se faça os dois exames”, completa. Em caso de resultado positivo para alguma das 340 doenças que o teste da bochechinha investiga, é necessário procurar um médico para aconselhamento genético.