Síndrome Li-Fraumeni: a doença que matou 4 pessoas da mesma família
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Neste último domingo (13), a morte do economista Régis Feitosa Mota gerou comoção no Brasil. O motivo é que Régis já havia perdido seus três filhos pela mesma doença que o matou: a síndrome Li-Fraumeni. A primeira vítima foi sua caçula, de apenas 10 anos, em 2018; o segundo filho veio a óbito em 2020; e sua filha mais velha, de 25 anos, faleceu em 2021.
Nas redes sociais, o economista era famoso por compartilhar sua delicada história, já que lutava contra o câncer, derivado da síndrome, desde 2016. Em uma entrevista de 2019 para o UOL VivaBem, Régis conta que desconfiava do fato de ele e seus filhos terem câncer praticamente ao mesmo tempo. Na época, a suspeita se confirmou com um teste genético, que detectou a síndrome Li-Fraumeni.
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Afinal, o que é a síndrome Li-Fraumeni?
A síndrome é um transtorno hereditário, causado por uma mutação genética raríssima. De acordo com a Cleveland Clinic, a Li-Fraumeni afeta 5 em 20 mil famílias em todo o mundo.
Quem possui a síndrome, apresenta a alta probabilidade de desenvolver cânceres agressivos, e passá-los para seus herdeiros. Foi o caso de Régis, que transmitiu a alteração do gene TP53 para os três filhos — cada um teve um tipo diferente de câncer.
Este gene é responsável por evitar a incidência de tumores no organismo. Com a mutação, as defesas do TP53 ficam comprometidas, permitindo que as células tumorais se dividam e cresçam de forma descontrolada.
Quais as chances de enfrentar um câncer tendo a síndrome?
Com a explicação acima, provavelmente você teve a seguinte dúvida: todo mundo que tem a mutação genética enfrentará um câncer?
Infelizmente, todos os indivíduos que carregam a síndrome de Li-Fraumeni têm entre 70% e 90% de probabilidade de sofrer com um ou mais tipos de câncer ao longo da vida. Desse percentual, 50% das pessoas são acometidas pela doença antes dos 30 anos.
Sintomas da síndrome Li-Fraumeni
Não existem sintomas específicos, mas o próprio câncer em idade precoce é um indício para buscar o diagnóstico. Contudo, alguns tipos de câncer têm maior relação com a síndrome, e vice-versa. São eles:
- Sarcoma de partes moles.
- Câncer de mama.
- Osteossarcoma.
- Carcinomas.
- Meduloblastoma.
- Leucemia.
- Linfomas, como o linfoma não-Hodgkin.
Além disso, é importante observar se familiares de primeiro grau têm histórico de câncer, como o que ocorreu com a família de Regis. A condição pode influenciar o avanço da neoplasia em qualquer órgão. Porém, é importante dizer que nem todo paciente com câncer tem a síndrome de Li-Fraumeni. Na dúvida, é fundamental esclarecer qualquer questão com um médico geneticista ou oncologista.
Diagnóstico e tratamento
A investigação por meio de testes genéticos é o único meio para identificar a alteração no gene TP53. Se houver desconfiança pelo histórico da família, essa é a melhor forma de descobrir se os os demais parentes possuem a síndrome.
Já o tratamento depende do tipo de câncer. De forma geral, quimioterapia, cirurgias e todos os cuidados relacionados ao combate à doença são utilizados.
Contudo, não existe uma cura para frear as consequências da síndrome, visto que é uma condição genética. Nessas situações, a recomendação é recorrer ao aconselhamento genético, se existir o desejo de ter filhos, para avaliar a probabilidade do herdeiro carregar a mutação.
Além disso, pacientes com Li-Fraumeni precisam realizar exames frequentes e ter estreita relação com oncologistas e geneticistas, a fim de acompanhar o possível desenvolvimento de câncer durante a vida.
Referências: Living LFS; LFS Association; National Library of Medicine; e Cleveland Clinic.
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