Síndrome de Noonan: o que é, sintomas, diagnóstico e mais
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A síndrome de Noonan é rara e com diversos graus. Como resultado, causa deformidade corporal, doenças cardíacas congênitas e deficiência cognitiva. A seguir, conheça as características e outras informações relevantes sobre a síndrome.
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O que é a síndrome de Noonan?
O distúrbio possui um conjunto de mutações genéticas. Ou seja, o indivíduo já nasce com a síndrome, que é transmitida posteriormente de pais para filho. Todavia, ela pode acontecer de forma espontânea, sem histórico familiar prévio.
Sinais da síndrome
A condição tem diversas características, mas dependendo da quantidade de alterações nos genes, a pessoa pode ter mais ou menos sinais. Em geral, as anormalidades são:
Baixa estatura: o bebê nasce com peso e tamanho aparentemente normais, a princípio. Todavia, o atraso no crescimento torna-se evidente com o passar do tempo. Sobretudo na puberdade, fase em que há um grande salto de desenvolvimento, mas que é ausente na síndrome de Noonan.
Deformidades em várias partes do corpo: o crânio costuma ser mais achatado e o pescoço é bem largo. Aliás, as alterações faciais são a principal suspeita de algo fora do normal quando o bebê nasce. Além disso, o indivíduo pode ter escoliose ou cifose, mandíbula pequena, nariz curto com base larga e olhos muito grandes e desproporcionais em relação ao conjunto facial.
Deficiência visual: embora seja menos frequente, a síndrome de Noonan pode causar estrabismo ou cegueira parcial em um ou nos dois olhos. Contudo, é mais comum o diagnóstico de miopia, hipermetropia e astigmatismo em graus distintos.
Doenças cardíacas: outra complicação que se instala durante a formação do bebê no ventre. Como resultado, o indivíduo pode ter defeitos na anatomia nas válvulas do coração, espessamento muscular cardíaco e demais problemas que limitam a qualidade de vida.
Criptoquirdia: em alguns homens, um ou ambos os testículos não descem para a bolsa escrotal. Ou seja, os testículos ficam “escondidos” no abdômen ou, frequentemente, o indivíduo não tem os testículos — apenas o escroto. As duas situações prejudicam a fertilidade do homem.
Outros sinais da síndrome de Noonan
- Deficiência intelectual e cognitiva leve que afeta, por exemplo, a capacidade de comunicação e aprendizagem.
- Malformações nos vasos sanguíneos, o que compromete a circulação do sangue.
- Deficiência de plaquetas.
- Alteração na coagulação sanguínea.
Diagnóstico
Na maioria dos casos, a descoberta da síndrome de Noonan ocorre logo após o nascimento. Nesse meio tempo, é importante que o bebê passe pelos testes básicos de reflexo, do pezinho e genético que mapeia as mutações relacionadas ao distúrbio.
Convivendo com a síndrome de Noonan
Muitos pais e familiares fazem a mesma pergunta: a síndrome tem cura, afinal? Mas, a resposta é que não existe um tratamento capaz de corrigir as anomalias genéticas.
Em contrapartida, é possível minimizar alguns impactos. Por exemplo, a administração de hormônio do crescimento para aumentar a estatura. Além disso, se houver doenças cardíacas causadas por malformações, boa parte pode ser reparada com cirurgias.
Seja como for, é importante ressaltar que o acompanhamento multidisciplinar é por toda a vida. Ao passo que os cuidados reduzem na fase adulta, os exames para monitorar as enfermidades existentes devem ser contínuos. Incluir atividade física e fisioterapia podem ajudar a mobilidade e o controle de anomalias na coluna e em outros membros.
Quais médicos procurar?
Se você leu até aqui, deseja ter filhos e possui familiares com a síndrome de Noonan, busque aconselhamento genético. Assim como seu par: analisar a probabilidade dos dois lados pode prever as chances de o bebê nascer com a síndrome de Noonan.
Entretanto, se a criança já nasceu e há desconfiança sobre o diagnóstico, busque auxílio de pediatras e geneticistas para confirmar o quadro. Saber sobre a condição o quanto antes oferece mais possibilidades de tratamento e, assim, conscientização e qualidade de vida para o indivíduo.
Referências: Mayo Clinic; NHS UK; e National Organization for Rare Disorders.
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