Síndrome de Marfan: o que é, causas, sintomas e tratamento

Dentre as diversas condições que afetam o tecido conjuntivo, a síndrome de Marfan é uma delas. Se você não se lembra ou não sabe o que é o tecido conjuntivo, uma rápida explicação. Basicamente ele recobre e compõe os ossos, cartilagens, órgãos, músculos, gordura, fáscia… Ou seja, é o tecido que reveste as estruturas do nosso corpo, conferindo sustentação e proteção. Então, de que forma a síndrome de Marfan prejudica esse sistema? Saiba tudo sobre o distúrbio.

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O que é a síndrome de Marfan?

A condição é rara e hereditária, que causa alteração no gene da fibrilina, um tipo de proteína que integra o tecido conjuntivo. Em outras palavras, ela é responsável por conferir força e resistência ao tecido, para que ele possa cumprir a função de proteger e sustentar as vísceras, músculos e outros órgãos. Na SM, essa proteína é produzida em quantidades maiores, o que gera uma descompensação em alguns órgãos — principalmente os ossos, coração, pulmões e olhos.

Quais as causas da síndrome de Marfan?

A origem da síndrome é uma alteração no cromossomo 15, que é passada de pais para filhos. Entretanto, a condição pode acontecer de forma espontânea, sem antecedentes familiares. Quando a síndrome vem de herança genética, a probabilidade de um filho adquiri-la do pai ou da mãe é de 50%. Por isso, os médicos sempre observam se o indivíduo tem histórico da síndrome na família ao fazer o diagnóstico.

Sintomas

Os sinais da síndrome variam entre leves e severos. Uma das principais “marcas registradas” do distúrbio é a constituição física da pessoa. Em geral, as pessoas que convivem com a condição são muito altas, magras e possuem braços, dedos mãos e pernas longos e desproporcionais. Não raro, esses indivíduos sofrem com escoliose, possuem pés chatos e o esterno (um pequeno osso da caixa torácica) sobressalente ou atrofiado.

Além disso, podem ser mais flexíveis do que o normal (hiperextensão), o que exige cuidado para evitar lesões. Alguns casos raros atingem a medula espinhal, que contém um saco que envolve a região e se alarga. Chamada ectasia dural, essa situação gera dores na lombar, na cabeça e até incontinência urinária e intestinal. Todas essas alterações podem ser mais evidentes ou não, pois dependem do grau da síndrome. No entanto, a falta ou deficiência da fibrilina não afeta apenas o sistema musculoesquelético. Ela compromete outras partes do corpo, o que pode causar complicações se não houver acompanhamento. Por exemplo:

Distúrbios na visão

Portadores da SM são mais vulneráveis a enfermidades oculares. O alto grau de miopia é um problema comum à síndrome; o cristalino e a retina também são mais sensíveis e se deslocam mais facilmente. Por isso, é recomendável evitar esportes de alta intensidade ou de contato, pois uma pancada na cabeça ou movimento intenso pode afetar essas áreas e levar à cegueira.

Doenças cardiopulmonares

Coração e pulmões sofrem muito com a síndrome de Marfan. Como resultado, a pessoa fica mais suscetível a aneurismas e infiltrações de sangue por causa da fragilidade das paredes dos vasos sanguíneos e artérias. Outra consequência é o alargamento da artéria aorta, causando disfunções no coração, que tem mais dificuldades para bombear o sangue. Nos pulmões, há maior tendência na formação de cistos de ar, que podem se romper e trazer desconfortos, como dor, problemas para respirar profundamente e falta de ar.

Diagnóstico

Na maioria das vezes, a descoberta da síndrome acontece um pouco antes ou durante a puberdade, quando o desenvolvimento físico se torna mais acelerado. A princípio, o médico verifica se alguém da família tem a síndrome, e se a criança possui o físico acordo com os sinais da síndrome (muito alta, ossos desproporcionais etc) e pede uma série de exames para confirmar a suspeita. Por exemplo: testes visuais, laboratoriais, de imagem (raio-X, ressonância magnética, ecocardiograma) e o genético, que identifica a mutação genética da SM.

A síndrome de Marfan tem cura?

A condição é genética e faz parte das características da pessoa. Portanto, não tem cura — pelo menos, ainda não há um tratamento que reverta a mutação da fibrilina. Apesar disso, é possível ter uma vida normal com a devida assistência médica. Assim, é fundamental ter o acompanhamento de múltiplos especialistas para evitar as complicações típicas da síndrome.

Quem pode ajudar

• Ortopedistas e reumatologistas.
• Cardiologistas.
• Oftalmologistas.
• Fisioterapeutas.
• Psicólogos.

Referências: MSD Manuals; Mayo Clinic; e Centers for Disease and Control Prevention (CDC).