Síndrome de Joubert: o que é, causas, sintomas, diagnóstico e mais
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A síndrome de Joubert é um distúrbio genético raro, mas que prejudica o desenvolvimento normal do cérebro. A princípio, ela afeta cada criança de uma forma, provocando sintomas leves a graves.
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O que é a síndrome de Joubert?
O transtorno é hereditário e geralmente perceptível logo nos primeiros meses de vida. Embora não existam dados precisos, estima-se que ocorra em um a cada 100 mil nascidos vivos.
Como resultado, a mutação genética compromete as partes do cérebro responsáveis pelas funções cognitivas e motoras. Além disso, o tronco cerebral, que conecta o cérebro e a medula espinhal apresenta deficiências.
Sintomas da síndrome de Joubert
De acordo com o grau da síndrome, o indivíduo pode ter sintomas mais ou menos graves. De forma geral, a condição apresenta:
- Movimentos involuntários nos olhos.
- Atraso no processo de fala e aprendizagem de outras informações.
- Tônus muscular enfraquecido (ou seja, a musculatura é bastante amolecida).
- Movimentos involuntários nos músculos (espasmos) que causa dificuldades para andar e pegar objetos, por exemplo.
- Ausência de coordenação motora e equilíbrio.
- Respiração com ritmo acelerado: a criança fica ofegante o tempo todo.
- Deformidades físicas, tais como: fissura do lábio e do palato, olhos afastados, testa larga, dedos extras (polidactilia), alterações na anatomia da língua.
- Por fim, a síndrome pode causar complicações no funcionamento do fígado, dos pulmões e dos rins.
Causas
Trata-se de uma condição genética. Ou seja, a principal causa está relacionada a mutações variadas nos genes. No caso da síndrome de Joubert, alguns indivíduos possuem mais de 35 anomalias distintas nos genes.
A raiz da mutação vem da herança familiar: então, basta que um dos pais carregue os genes modificados para transmiti-los aos filhos. Além disso, a síndrome pode se manifestar aleatoriamente, sem envolver histórico na família.
Diagnóstico da síndrome de Joubert
Além de observar os sinais físicos do distúrbio, são necessários exames de imagem (ressonância magnética e tomografia, por exemplo) para comprovar a malformação do cérebro e do tronco cerebral. Uma característica interessante é que a parte do tronco cerebral possui o formato semelhante a um dente molar.
Outra forma de complementar o diagnóstico é o teste genético, que identifica as mutações típicas da síndrome. Contudo, conforme o grau da síndrome, a suspeita e investigação só ocorrem quando a criança está na fase de engatinhar e das primeiras palavras, que saem com dificuldade.
Às vezes, as características físicas são confundidas com outras condições. Portanto, é essencial ter o suporte de diversos especialistas para evitar possíveis equívocos.
Convivendo com a síndrome
Ainda não existem tratamentos capazes de reverter a condição. Em contrapartida, as terapias de suporte podem auxiliar a criança a se desenvolver melhor. Fisioterapia, fonoaudiologia, psicoterapia e atividades que estimulam o cérebro são fundamentais nesse sentido.
Além disso, o acompanhamento frequente com pneumologistas, oftalmologistas e outros médicos ajuda a controlar complicações decorrentes da síndrome.
Mas vale reforçar que o monitoramento médico varia conforme o grau de mutação, o que pode exigir mais ou menos cuidados. Por isso, a necessidade do uso de medicamentos também está relacionada aos problemas presentes no indivíduo.
Referências: Cleveland Clinic; National Organization for Rare Disorders; e National Library of Medicine.
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