Hemofilia: o que é, sintomas, causas, tratamento e mais

A hemofilia é uma condição genética e hereditária — ou seja, transmitida de pais para filhos. O distúrbio é maior entre os homens, mas quem carrega a mutação do gene é a mãe do indivíduo. A seguir, saiba tudo sobre a hemofilia — características, sinais para prestar atenção, os tratamentos disponíveis atualmente e outras informações importantes.

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O que é hemofilia?

A hemofilia é uma coagulopatia. Ou seja, afeta a coagulação do sangue, causa hemorragia até mesmo em pequenos traumas. Por isso, qualquer batida, lesão e mínimos machucados podem sangrar excessivamente, dependendo do grau.

No fim da década de 1980, a hemofilia se tornou mais popular por meio do cartunista Henfil, que contraiu o vírus HIV em uma das transfusões de sangue que precisava fazer por causa do distúrbio, assim como seus irmãos o sociólogo Herbert de Souza, o Betinho, e o músico Chico Mário. Henfil registrou a hemofilia em muitas das suas tirinhas, contribuindo para a divulgação da coagulopatia.

Tipos de hemofilia

O sangue possui 13 fatores de coagulação, responsáveis por evitar e barrar as hemorragias se algum vaso sanguíneo se rompe. Eles são descritos em algarismos romanos (do I ao XIII). Para que a coagulação aconteça de forma correta, todos os fatores precisam ser ativos nesse processo.

No entanto, uma pessoa com hemofilia possui deficiência do fator VIII ou IX. Então, se há problemas com o fator VIII, ela terá a hemofilia tipo A; do XIX, será do tipo B. A primeira é a mais comum, e corresponde a 80% dos casos no mundo — cerca de 300 mil. No Brasil, são quase 13 mil pessoas com hemofilia, ocupando o 4º lugar na lista com a maior população com coagulopatias hereditárias do mundo, segundo dados da Federação Mundial de Hemofilia (FBH).

De acordo com a entidade, quem possui atividade do fator VIII ou IX entre 5 e 40% tem o tipo de hemofilia “leve”. Por outro lado, se a atividade do fator oscila entre 2 e 5%, a pessoa tem hemofilia “moderada”; por fim, se o fator for inferior a 1%, a condição é considerada grave.

Sinais e sintomas

A hemofilia pode levar a sangramento sem controle, seja por um pequeno trauma, ferida ou até mesmo espontaneamente. Entre os sintomas, estão inchaço, dor e calor e pode aparecer vermelhidão ou manchas roxas na pele. Caso ocorra em músculo ou articulação de um membro, a pessoa apresenta enrijecimento local e redução da mobilidade — sobretudo na articulação dos joeljos. Em geral, os pacientes com hemofilia sentem formigamento, redução da sensibilidade, da mobilidade e um aquecimento interno.

Vale dizer que quando uma pessoa com hemofilia se machuca, não sangra mais rápido do que uma outra sem hemofilia. Entretanto, permanece sangrando durante um tempo maior e pode recomeçar a sangrar vários dias após um ferimento ou uma cirurgia. Geralmente, a hemorragia acontece nas articulações que, sem o tratamento adequado, pode levar a alterações articulares graves, algo que a longo prazo compromete a autonomia.

Diagnóstico

Descobrir a coagulopatia pode ser um desafio, pois exige a percepção de paciente e profissional de saúde. Do lado do paciente ou responsável (se a pessoa for um bebê ou criança), é importante prestar atenção aos sinais e sintomas. Por exemplo, bebês, especialmente os recém-nascidos, podem sofrer sangramentos musculares ao receber uma vacina, ou hemorragias nas articulações dos joelhos ao engatinhar. Do ponto de vista médico, é essencial observar e interpretar esses sinais para o diagnóstico, que requer exames de coagulação variados.

Tratamento

Com um trabalho inédito junto ao Governo Federal, a FBH conquistou avanços para o tratamento da hemofilia pelo Sistema Único de Saúde (SUS). São dois tipos de tratamento:

Profilático ou preventivo

Caracterizado por infusões endovenosas para não ocorrer sangramentos. Desse modo, a medicação repõe o fator de coagulação que falta no sangue do paciente. Assim, ocorre a diminuição dos episódios de sangramento, redução das sequelas, menos faltas à escola ou ao trabalho, maior liberdade para as atividades rotineiras e de lazer e, com isso, melhor qualidade de vida.

Por demanda

Quando o paciente teve um trauma ou sangramento espontâneo, ele recebe a reposição de fator coagulante.

Domiciliar

O paciente ou a família/cuidador do paciente recebe um treinamento do hemocentro para realizar a autoaplicação ou infusão em casa, sem precisar se deslocar até o hemocentro. Depois, ele pode retirar as doses necessárias no hemocentro para fazer uso em casa. O medicamento dura um mês e deve ser armazenado na geladeira. De acordo com a Federação Mundial de Hemofilia, esse tipo de tratamento reduz o número de visitas aos centros de tratamento e hemocentro.

Contudo, caso a pessoa note um qualquer alteração articular ou pequenos sangramentos, deve informar o médico. “Todo sangramento é importante, não importa se é pequeno, médio ou grande. Às vezes pode ser difícil diferenciar e interpretar um quadro de dor crônica de um sangramento pequeno. Portanto, a identificação dos primeiros sinais de sangramento, associado ao repouso articular levam à menor chance de desenvolvimento e/ou progressão de artropatias”, explica Janaina Bosso Ricciardi, fisioterapeuta e membro do Comitê de Assessoramento Técnico da FBH.

Exercícios físicos para hemofilia

Segundo Janaina, a prática regular de exercícios que pode transformar a qualidade de vida do paciente com hemofilia. “Essa rotina de atividade física traz benefícios a curto e longo prazo, uma vez que fortalece a musculatura e atua protegendo as articulações. Isso é um ciclo virtuoso, onde tudo aos poucos melhora”, explica.

O acompanhamento deve ser realizado por profissionais habilitados. A musculação é ideal para que os músculos atuem como protagonistas, mesmo quando as articulações já apresentam alguma alteração. Por sua vez, atividades de impacto (corridas, saltos e outros) devem ser evitadas quanto maior for o comprometimento da articulação (artropatia) pelo impacto articular direto. “Também recomenda-se o uso de dose profilática de fator ao praticar alguma atividade”, orienta Tania Maria Onzi Pietrobelli, presidente da FBH.

Qual o melhor esporte para quem tem hemofilia?

Não há uma única resposta para esta pergunta, porque é fundamental avaliar as características de cada modalidade e a condição articular do paciente. “Entretanto, de forma geral, alguns exemplos de esportes são: musculação, natação, ciclismo, dança, golfe, tênis de mesa, pesca, frescobol. A prática de exercícios, além de condicionamento físico, traz outros benefícios: controle de peso para não sobrecarregar articulações, boa mobilidade, equilíbrio e manutenção da massa óssea, que apresenta uma perda maior com o decorrer da vida”, detalha a fisioterapeuta.

Cuidados gerais

Um paciente que convive com a coagulopatia precisa redobrar os cuidados com a saúde. Então, ao realizar um exame ou fazer qualquer tratamento que envolva cortes ou incisões, precisa informar que possui hemofilia. Por exemplo, ao arrancar um dente, você deve falar para o dentista sobre a condição para que ele faça o devido acompanhamento ou, se for o caso, lhe encaminhe para um profissional mais apto para tal. As visitas regulares ao médico também precisam fazer parte da rotina, uma vez que o tratamento para a hemofilia é por toda a vida.

Referências: FBH; Associação Brasileira de Pessoas com Hemofilia (ABRAPHEM); Fiocruz.