Fibrose Cística: Conheça a “doença do beijo salgado”

O Ministério da Saúde descreve a fibrose cística como uma doença genética crônica que também é conhecida como doença do beijo salgado ou mucoviscidose. Essa condição afeta, principalmente, o funcionamento de pulmões, pâncreas e do sistema digestivo, e atinge aproximadamente 70 mil pessoas ao redor do mundo. De acordo com o último relatório do Registro Brasileiro de Fibrose Cística, em 2019, havia 5.773 pessoas com a doença no Brasil. Mas é possível que existam muito mais pacientes que, infelizmente, ainda não possuem diagnóstico e tratamento adequados.  

Apesar de rara, é a doença genética grave mais comum na infância. A boa notícia é que nos últimos anos surgiram novos medicamentos que conseguem controlar de forma muito eficaz a doença. Vamos entender melhor sobre como funciona a fibrose cística, seus tratamentos e como conviver da melhor forma possível com a condição. 

O que é a fibrose cística?

Como toda doença genética, é causada por uma mutação em um tipo de gene chamado CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). Essa alteração leva ao desequilíbrio na concentração de cloro e sódio nas células que produzem as secreções do corpo, como muco e suor.

Numa linguagem mais simples, a fibrose cística aumenta e torna mais espesso o muco no organismo, que não é devidamente eliminado. Além disso, caracterizada por altas concentrações de sódio no suor, é possível sentir um gosto salgado na boca ao beijar a pele de quem tem a doença. 

A doença acomete homens e mulheres na mesma proporção, mas é mais frequente em pessoas de pele branca. “Contudo, como no Brasil temos muita miscigenação, aqui vemos que a fibrose também acomete pessoas negras e até mesmo asiáticas, o que é bem raro no restante do mundo”, explica Nathália da Costa Sousa, pneumologista infantil da Rede de Hospitais São Camilo de SP.

E por que o muco é tão importante?

O muco é uma substância produzida pelas glândulas exócrinas e tem como objetivo manter os órgãos úmidos e livres de infecções. Além disso, com o acúmulo do muco, os órgãos ficam mais vulneráveis a inflamações e infecções oportunistas.  

Qual a origem da doença?

Quem tem a doença nasce com ela, e não é possível desenvolvê-la ao longo da vida. A fibrose cística é transmitida através dos genes dos pais. Tanto a mãe como o pai devem ter pelo menos um gene afetado pela doença, ainda que ambos não apresentem sintomas. 

“Chamamos de herança autossômica recessiva, ou seja, uma criança que nasce com fibrose tem o pai e a mãe que têm apenas uma cópia do gene alterado. Mas quando as duas cópias são juntadas, aí temos a manifestação da doença”, explica a pneumologista.  A especialista também destaca que ambos os pais podem carregar o gene, mas serem saudáveis. 

Como é feito o diagnóstico

A principal forma de triagem da doença é através do Teste do Pezinho. Mesmo o tipo simples feito no SUS já consegue identificar a fibrose cística. Se o teste der positivo, a recomendação é repetir o exame em até 30 dias. 

“Com a confirmação, o próximo passo é realizar o teste do suor que confirma o diagnóstico da fibrose cística”, conta a médica. Esse exame que Nathália destaca é simples e indolor. O teste do suor, como o próprio nome diz, identifica a presença de cloro e sódio na pele da criança. Hoje, esse exame é considerado padrão-ouro no diagnóstico da fibrose.

Contudo, a médica também explica que o teste genético é muito importante na jornada de quem tem a doença. “Após a realização do teste do suor, é necessário identificar as mutações. Com essas informações, a gente consegue determinar o tipo de medicamento e tratamento que a pessoa vai precisar receber”, conta Natália. 

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Sintomas

A fibrose cística é uma doença multissistêmica, que pode atingir várias partes do corpo, mas dependendo do tipo de mutação, a pessoa pode apresentar diferentes sintomas. Em geral, o acúmulo do muco pode causar mais alterações nos pulmões, pâncreas, fígado, intestino e nos órgãos do sistema reprodutivo. 

No entanto, um dos sistemas mais afetados pela condição é o respiratório. A pneumologista explica o porquê. “Nos pulmões as secreções mais espessas acabam levando a infecções de repetição e a inflamação pulmonar”, conta. Por isso, quem tem a doença tem maior chance de desenvolver pneumonia, sinusites e bronquites. 

Os principais sintomas da doença são:

• dificuldade de crescimento
• ganho de peso abaixo da normalidade
• deficiência de vitaminas e desnutrição
• fezes anormalmente volumosas, gordurosas e com mau cheiro
• pneumonias e bronquites frequentes
• sinusite crônica
• tosses constantes com catarro e eventualmente sangue
• pele com gosto salgado, decorrente do excesso de sal no suor
• aparecimento de pólipos nasais (tecido inflamado dentro do nariz)
• infecções respiratórias frequentes causadas pelas bactérias Pseudomonas aeruginosa (Pa), Staphylococcus aureus ou Haemophilus infuenzae.

Consequências da doença no sistema reprodutivo

Além disso, em homens, a fibrose pode levar a azoospermia obstrutiva que é a obstrução do canal deferente, por onde passa o sêmen. “Com isso, esses pacientes podem ter problemas de fertilidade”, ressalta a pneumologista.  Já em mulheres, pode haver dificuldade para engravidar, por conta do excesso de muco. 

Tratamentos para a fibrose cística

A especialista destaca que o tratamento é multidisciplinar, ou seja, inclui o acompanhamento com diversos profissionais como o pediatra, pneumologistas, gastroenterologistas, geneticistas, nutricionistas, fisioterapeutas, psicólogos, enfermeiros, entre outros. 

As terapias e medicamentos que vão ser necessários dependerá do tipo de fibrose. Em geral, o tratamento inclui: 

• Ingestão de enzimas digestivas para a alimentação
• Medicamentos broncodilatadores, antibióticos, anti-inflamatórios
• Fisioterapia respiratória
• Medicamentos para diminuir a acidez do estômago  

“Inicialmente, íamos tratando apenas os sintomas. Se a criança tinha muita secreção, a gente dava remédio para expelir. Se tinha muito comprometimento pancreático que afetava na absorção dos nutrientes, a gente repunha com enzimas”, conta. Contudo, o tratamento vem mudando muito nos últimos anos com a chegada de novos medicamentos e não foca somente em tratar os sintomas. 

Novos medicamentos

Aprovados em 2018, 2019 e 2022 pela Anvisa, respectivamente, Orkambi, Kalydeco e o Trikafta estão revolucionando o tratamento da fibrose cística. “São comprimidos orais que corrigem os defeitos genéticos, levando a um controle muito bom da doença”, explica Natália. 

No entanto, os medicamentos podem não funcionar para todos os casos da doença. O Kalydeco, por exemplo, é indicado para pacientes acima de 6 anos que possuem uma ou mais mutações G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N ou S549R. Ou em pessoas acima de 18 anos que apresentam a mutação R117H.

Já o Orkambi e o Trikafta também são indicados para pacientes acima dos 6 anos que possuam a mutação F508del. Contudo, infelizmente, são medicamentos de alto custo e que, hoje, estão disponíveis somente via ação judicial. 

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Transplante de pulmão 

A pneumologista conta que, em alguns casos, por conta da recorrência de infecções nos pulmões pode levar a perda de funcionalidade do órgão. Nesses casos, o paciente pode vir a precisar de um transplante, mas são casos isolados.   

Tem cura? 

Infelizmente, é uma doença sem cura. Mas como a especialista destaca, com os novos medicamentos, é possível fazer parar a mutação. “Podemos chamar de uma espécie de cura, sim. Com o uso dos medicamentos para toda a vida, é possível, em alguns casos, que a mutação pare e, com isso, os sintomas desaparecem também”, explica. De acordo com a médica, o próximo passo é o desenvolvimento de novos medicamentos que possam tratar outros tipos de mutação da doença. 

Fibrose cística é o mesmo que fibrose pulmonar?

Não.  A fibrose pulmonar é uma doença intersticial que possui causas e manifestações bem diferentes, enquanto a fibrose cística é uma doença de origem genética. Para saber mais sobre a fibrose pulmonar, clique aqui.

Como conviver bem com a fibrose cística

Apesar de não ter cura, com os tratamentos mais recentes é possível conviver bem com a condição. Para isso, a médica conta que o paciente precisa ter hábitos de vida saudáveis e adesão ao tratamento. “Além das medicações, é importante praticar atividade física para manter um bom condicionamento pulmonar, mas também ter uma alimentação balanceada”,  aponta. 

Grupo de apoio para pais 

Para ajudar na jornada de tratamento, há diversos grupos de apoio que oferecem suporte para pais e familiares que tenham crianças com fibrose cística, entre eles a APAM e o Unidos pela Vida. Além disso, algumas dessas instituições também também possuem apoio jurídico para a judicialização dos medicamentos, que, ainda, não integram as farmácias de alto custo. 

Referência: Ministério da Saúde e Grupo Brasileiro de Estudos de Fibrose Cística

Fonte: Nathália da Costa Sousa, pneumologista infantil da Rede de Hospitais São Camilo de SP.