Doença de Pompe: saiba tudo sobre o raro distúrbio genético

A doença de Pompe é um conjunto de mutações genéticas raríssimo, com tipos, sintomas e complicações variadas. Dados recentes do Ministério da Saúde indicam que 145 pacientes no Brasil estão em tratamento para controlar a condição, que não tem cura.

Veja também: Saúde amplia lista de exames no SUS para gestantes 

Afinal, o que é a doença de Pompe?

Já falamos que se trata de um distúrbio genético com mutações distintas, mas como isso afeta um indivíduo? Basicamente, nosso organismo produz uma enzima chamada afla-glicosidase ácida, o GAA. Ela possui a função de “quebrar” o glicogênio, um tipo de açúcar que os músculos e o fígado utilizam para funcionar.

No entanto, pacientes com a doença de Pompe possuem deficiência no gene que fabrica o GAA. Dependendo da mutação, o corpo produz pouco ou nenhum GAA.

Embora o glicogênio seja importante para o organismo, seu acúmulo resulta em problemas de saúde severos, que podem levar à morte.

Tipos de mutação e sintomas

A gravidade e os sintomas da doença de Pompe variam conforme o grau da deficiência enzimática. A princípio, a condição apresenta duas versões:

Precoce ou infantil

O distúrbio se manifesta em bebês de até 12 meses, com os seguintes sintomas:

• Músculos fracos.
• Fígado e coração com tamanho acima do normal.
• Problemas no desenvolvimento (ganho de peso e crescimento).
• Complicações respiratórias que facilitam o surgimento de infecções.
• Deficiência auditiva parcial ou total.
• Atrasos na fala e na mobilidade, como engatinhar e andar.
• Dificuldade para mastigar e engolir.
• Insônia.

Tardia

Os sinais da doença de Pompe aparecem em qualquer idade depois do primeiro ano de vida. Os sintomas são os mesmos da manifestação precoce, que se agravam progressivamente.

Por exemplo, a pessoa começa a sentir fraqueza nos músculos, cansaço frequente, ter mais infecções respiratórias e perder a firmeza ao caminhar, comer e falar.

Todavia, em ambos os casos, nem sempre alguém terá todos os sintomas: cada pessoa pode ter um conjunto diferente de limitações.

Diagnóstico da doença de Pompe é um desafio médico

Por ser um quadro raríssimo, sobretudo no Brasil, a identificação da doença de Pompe enfrenta uma longa jornada de dificuldades e subdiagnósticos. Por esse motivo, o Ministério da Saúde alerta sobre a demora do diagnóstico, chegando a até 10 anos após o início dos sintomas.

Quando há suspeita, o médico solicita um exame de triagem, o BBS, que requer apenas uma pequena amostra de sangue. O objetivo é verificar a função da enzima GAA. Se estiver abaixo dos parâmetros, o paciente é submetido a exames genéticos para mapear a mutação.

Além, é claro, da análise clínica, incluindo outros testes laboratoriais e de imagem. Outro fator relevante para a descoberta da doença de Pompe é a avaliação do histórico familiar, já que a mutação é hereditária.

E o tratamento, como funciona?

Com a confirmação do quadro, os cuidados são permanentes. Embora não haja cura, é possível conter o acúmulo de glicogênio com terapia de reposição enzimática (TRE). O tratamento deve ser quinzenal, por meio intravenoso, em que se administra um medicamento chamado alglucosidase alfa.

O fármaco é uma enzima geneticamente modificada, que atua da mesma maneira que a GAA. O recurso está disponível no Sistema Único de Saúde (SUS).

Contudo, por ser uma condição multissistêmica, que afeta diferentes partes do corpo, é essencial ter o acompanhamento de outros especialistas. Por exemplo, cardiologistas, neurologistas, fisioterapeutas, fonoaudiólogos e outros.

Assim, é possível monitorar o paciente de forma integral e lhe dar mais qualidade de vida.

Consequências da falta de diagnóstico e tratamento

Infelizmente, muitas pessoas sofrem com o atraso na descoberta da doença de Pompe, o que aumenta os riscos de complicações. A mais grave é a mortalidade, principalmente entre crianças, que são mais frágeis.

A longo prazo, a perda gradual da aptidão física, motora e respiratória pode exigir o uso de cadeira de rodas e oxigênio para sobreviver.

Conscientização sobre a doença de Pompe pode fazer a diferença

Todo dia 28 de junho é comemorado o Dia Nacional da Doença de Pompe, com a finalidade de falar mais sobre o tema e trazer conhecimento à população e à comunidade médica.

Dessa forma, a data consegue ajudar as pessoas a procurar ajuda profissional e abreviar o caminho do diagnóstico, que pode salvar vidas.

Referências: Ministério da Saúde; Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia; National Institute of Neurological Disorders and Stroke; e Cleveland Clinic.