Doença de Huntington: o que é, causas, sintomas e tratamentos

Cerca de 80% das doenças raras são de origem genética, de acordo com o Ministério da Saúde, incluindo a Doença de Huntington. A condição afeta diferentes aspectos da saúde, incluindo a capacidade cognitiva, os movimentos e o equilíbrio emocional. Entenda.

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O que é a Doença de Huntington?

As causas da condição são alterações genéticas no gene HTT que aparece em uma frequência maior que o normal. Este gene é o responsável pela fabricação da proteína huntingtina, que interfere no funcionamento normal dos neurônios.

Quais são os sintomas?

Os sintomas iniciais podem se manifestar como problemas sutis de humor ou habilidades mentais/psiquiátricas. Pode, então, evoluir para espasmos musculares, alterações no equilíbrio, dificuldade para falar ou engolir e até mesmo depressão.

“Ao reconhecer os sinais precoces da doença, podemos oferecer apoio emocional e prático às pessoas afetadas, ajudando-as a lidar com os desafios diários associados à condição. Além disso, a disseminação de informações precisas sobre os sintomas pode contribuir para reduzir o estigma em torno da doença de Huntington”, explica o Dr. Edson Issamu, neurologista na Rede de Hospitais São Camilo de São Paulo.

De acordo com o especialista, à medida que progride, a doença leva à degeneração dos neurônios cerebrais, resultando em distúrbios nos movimentos, comportamento e na capacidade de comunicação. A condição afeta igualmente homens e mulheres, normalmente se manifestando entre os 35 e 40 anos.

Diagnóstico e tratamento

De acordo com a Associação Brasil Huntington, a condição afeta até 1 em cada 10 mil pessoas na maioria dos países europeus, por exemplo. É importante buscar orientação médica especializada para compreender melhor essa condição e receber suporte adequado.

A condição é diagnosticada por meio de exames como uma tomografia computadorizada, ressonância magnética ou um teste genético. Sendo que, em casos de histórico familiar, o paciente pode realizar teste genético para descobrir se herdou o gene ou não, caso deseje.

“A Doença de Huntington não tem cura e o tratamento para alívio dos sintomas e melhora da qualidade de vida dos pacientes pode incluir: abordagens medicamentosas, assim como psicoterapia, fisioterapia, terapia respiratória, fonoaudiologia e terapia cognitiva”, elucida Issamu.