Alzheimer infantil: caso raro em criança mobiliza a internet

Um desabafo comovente da americana Brittany Lagarde movimentou o TikTok. A usuária da rede é mãe de duas crianças e revelou que sonhava em entregar seu vestido de noiva para sua filha. No entanto, a pequena Sawyer possui uma condição extremamente rara e, segundo a mãe, provavelmente não poderá entrar no altar com o vestido herdado. A menina de 8 anos possui uma doença chamada síndrome de Sanfilippo, conhecida como Alzheimer infantil. 

O vídeo, com mais de 9 milhões de visualizações até o momento, mostra a fragilidade de Brittany diante da situação da filha, que recebeu o diagnóstico com apenas 2 anos de vida. Milhares de comentários na publicação são de dúvidas sobre o quadro, além de apoio à família.

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O que é o Alzheimer infantil?

De origem genética e de difícil diagnótisco, a síndrome de Sanfilippo afeta 1 a cada 70 mil nascidos vivos. O distúrbio é causado por uma mutação que impede o metabolismo incapaz de degradar moléculas de alguns tipos de açúcar. Como resultado, as moléculas se acumulam no organismo e começa a prejudicar o sistema nervoso. 

A síndrome faz parte de um grupo de doenças raras metabólicas chamadas mucopolissacaridoses. Há quatro tipos de síndrome de Sanfilippo (A, B, C e D) que variam de acordo com a enzima afetada que pode ser inexistente ou com pouca quantidade no corpo.

Sintomas do Alzheimer infantil

O Alzheimer infantil, também classificado como um erro inato do metabolismo, pode comprometer todos os órgãos, principalmente o sistema nervoso central. A evolução do quadro costuma ser rápida — por isso, o diagnóstico precoce pode ajudar a frear o avanço. A princípio, os sintomas que servem de alerta são:

• Dificuldade de aprendizagem e fala.
• Aumento do fígado e deformidades nos ossos.
• Convulsões e surdez.
• Pele espessa e mais áspera.
• Rigidez nas articulações e alteração nos olhos.
• Hiperatividade.

Como é feito o diagnóstico

Pais e responsáveis precisam ficar atentos aos sintomas acima e encaminhar a criança ao pediatra. O médico pode solicitar exames de urina para verificar se o açúcar está sendo degradado ou não. 

Além disso, o médico pode pedir o exame de sangue para avaliar a presença das enzimas envolvidas na condição. Por fim, é importante consultar um geneticista. Dessa forma, é possível checar, por meio de exames genéticos, se a enzima sulfoglucosamina sulfohidrose possui alteração. Em caso positivo, é sinal de que existe a mutação característica da síndrome de Sanfilippo. 

Qual a diferença entre a síndrome de Sanfilippo e a doença de Alzheimer?

O termo Alzheimer infantil pode causar confusão para diferenciar a síndrome da doença que conhecemos. Todavia, há uma distinção importante entre ambas. Enquanto o “Alzheimer infantil” afeta uma enzima que metaboliza os açúcares, a doença de Alzheimer consiste no acúmulo das proteínas beta-amiloide e tau. 

Mas, a principal dúvida é: por que a síndrome é associada ao Alzheimer? Tal comparação é por causa dos sintomas semelhantes.

A síndrome de Sanfilippo afeta o hipocampo — ou seja, uma espécie de “HD humano”. Como consequência, a criança sofre com problemas de cognição, que são progressivos por conta do acúmulo das moléculas de açúcares. 

Ou seja, atividades simples podem se tornar complexas. No caso da pequena Sawyer, ela se esquece de coisas como descer do escorregador, por exemplo.

Pode ser hereditário?

Para uma criança nascer com a síndrome, os pais precisam portar a mutação genética que causa a doença. Contudo, eles podem ter a mutação, mas não desenvolver a condição. 

Em casos que já há histórico familiar da síndrome, é importante que o casal que planeja engravidar faça um acompanhamento genético para verificar o risco de ter uma criança com a condição. Além disso, em casais que possuem um filho com o diagnóstico, há chances deles terem outros com a mesma doença.

Tratamentos da síndrome de Sanfilippo

Embora não exista uma cura, é possível repor a enzima deficiente. Infelizmente, o medicamento é de alto custo e, em muitos casos, é fornecido via ação judicial ou pelo Sistema Único de Saúde (SUS).

De forma geral, os cuidados servem para manter a qualidade de vida da criança, com apoio multidisciplinar para amenizar as sequelas. Em algumas situações, o transplante de medula torna-se necessário para tratar o Alzheimer infantil. 

Sobre o prognóstico, a síndrome de Sanfilippo gera curta expectativa de vida — em média, os portadores da doença vivem até a adolescência.

Referências: Associação Sanfilippo Portugal; Sanfilippo Foundation; e Boston Children’s Hospital.